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【中文期刊】 齐文月 周大臣 等 《安徽医科大学学报》 2023年58卷5期 799-805页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究真核细胞翻译起始因子 2B1(eIF2B1)在肝细胞癌(HCC)中的表达与其临床预后的相关性.方法通过对标本库中 743 例HCC患者的临床数据进行随访,筛选出91 例具有完整随访信息的与乙型肝炎病毒(HBV)相关的HCC患者,选...
【中文期刊】 刘桃桃 邬静莹 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷7期 964-970页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM).患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,...
【中文期刊】 李钰娟 杜丽媛 等 《神经损伤与功能重建》 2022年17卷3期 177-179页 ISTIC
【摘要】 目的:总结1例成人型白质消融性白质脑病的临床特点及遗传学特征.方法:报道1例成人型白质消融性白质脑病患者并结合文献进行回顾性分析.结果:本文报道的1例患者以晕厥为首发症状,其头颅MRI提示存在广泛对称性脑白质异常,基因检测显示患者存在的c....
【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版）》 2019年16卷1期 38-54页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective:To examine the effect of pSer9-GSK-3β on breast cancer and to determine whether the underlying metabolic and i...
【关键词】 GSK-3β； NK cells； NKG2D/NKG2DLs；
【中文期刊】 范业锴 刘玉芳 等 《中国畜牧杂志》 2022年58卷7期 110-116,121页
【摘要】 为探究候选基因STEAP1和EIF2B4与山羊繁殖性能的关联性,本实验利用MassARRAY?技术对STEAP1和EIF2B4基因的4个候选多态性位点(SNPs)进行分型,探究其在云上黑山羊(n=544)、济宁青山羊(n=133)和辽宁绒山...
【中文期刊】 苏惠红 林彩梅 等 《中国中西医结合儿科学》 2022年14卷6期 495-498页
【摘要】 回顾性分析2例同卵双胎白质消融性白质脑病(VWM)患儿的临床资料及基因检测结果.患儿,女,为同卵双胎,4岁10个月,双胎之大因"发现步态异常2个月"入院;双胎之小因"发现步态异常1个月"入院;系G3P3,孕37+4周因"双胎"剖宫产娩出,出...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷13期 1772-1777页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Vanishing white matter disease (VWM),a human autosomal recessive inherited leukoencephalopathy,is due to muta...
【关键词】 Autophagy Flux； EIF2B5 (Eukaryotic Initiation Factor 2Bε)； Endoplasmic Reticulum Stress；
【中文期刊】 张晓莉 王丽君 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 806-809页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点.方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗...
【中文期刊】 陈娜 代丽芳 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷12期 895-899页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激(ERS)的不耐受,检测未折叠蛋白反应(UPR)通路的变化,为了解白质消融性白质脑病(VWM)的发病机制提供线索.方法 本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T＞C全...
【中文期刊】 冷雪荣 吴晔 等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 94-99页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识.方法 选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特...
【关键词】 白质消融性白质脑病； 真核细胞翻译启动因子2B； EIF2B突变；
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