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【中文期刊】 王丽辉 崔丽平 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 93-98,104页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨KCNQ 2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点.方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ 2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况.结果 24例KCNQ...
【关键词】 KCNQ2基因； 良性家族性新生儿癫痫； 良性家族性婴儿癫痫；
【外文期刊】 Carlotta,Spagnoli ; Carlo,Fusco ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷4期 SCIMEDLINE
【关键词】 developmental and epileptic encephalopathies; early-onset Parkinsonism; epilepsy;
【外文期刊】 Alba,Gabaldón-Albero ; Patricia,Smeyers ; 等 《Genes》 2024年15卷10期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PCDH19 clustering epilepsy; early-onset epilepsy; gain-of-dosage genetic variant;
【外文期刊】 Sibğatullah Ali,Orak ; Dilek,Gün Bilgiç ; 等 《Molecular syndromology》 2024年15卷5期 437-442页 SCIMEDLINECA
【关键词】 Early-onset epileptic encephalopathy; Epilepsy; Missense mutation;
【外文期刊】 Allan,Bayat ; Michael,Bayat ; 等 《Genes》 2021年12卷7期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 benign and self-limiting (familial) epilepsy syndromes; diagnostic yield; early-onset epilepsy;
【外文期刊】 Debopam,Samanta ; Kapil,Arya ; 《Journal of pediatric neurosciences》 29-33页 MEDLINE
【关键词】 Early-onset epilepsy; SYNJ1; SYNJ1 dual phosphatase activity;
【外文期刊】 John Hoon,Rim ; Se Hee,Kim ; 等 《BMC medical genomics》 2018年11卷1期 6页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Diagnostic yield; Early-onset epilepsy; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 Florian D,Vogel ; Martin,Krenn ; 等 《Epilepsia》 2022年63卷4期 e35-e41页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Drug-resistant epilepsy; GABAA receptors; early-onset epilepsy;
【外文期刊】 Steffen,Syrbe ; Boris S,Zhorov ; 等 《Molecular syndromology》 2016年7卷4期 182-188页 SCIMEDLINE
【关键词】 Brain atrophy; Channelopathy; Early-onset epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Natasha,Lindsay ; Jessica,Martin ; 等 《Epilepsy & behavior : E&B》 2024年156卷 109794页 SCIMEDLINE
【关键词】 Development; Early-Onset; Epilepsy;
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