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【中文期刊】 邢娇 徐娟 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 982-985页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,12岁,反复肛周脓肿10年余,伴有反复口腔溃疡及手足关节变形,胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡,结合组织病理等检查,诊断为克罗恩病.全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8,予以升阶梯方案进行治疗,...
【中文期刊】 杨子章 赵瑞芹 等 《中国医刊》 2024年59卷11期 1222-1228页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特征及基因型特点.方法 回顾性分析2016年1月至2024年2月河北省儿童医院的39例VEO-IBD患儿的临床资料.其中26例患儿进行了基因检测,根据检测结果将其分为单基因致病组(19...
【中文期刊】 李晓雷 赵雅男 等 《临床消化病杂志》 2024年36卷6期 435-438页 ISTICCA
【摘要】 [目的]总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征.[方法]收集确诊的IO-IBD患儿,6例(男5例,女1例),回顾性总结患儿临床资料,完善结肠镜、病理及基因检查.[结果]6例患儿中,克罗恩病5例,溃疡性结肠炎1例;起病中位...
【关键词】 炎症性肠病； 婴儿型； 白细胞介素-10受体；
【中文期刊】 官德秀 于飞鸿 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷7期 496-500页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结炎症性肠病(IBD)患儿的临床资料,包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),比较极早发型IBD(VEO-IBD)和晚发型IBD(LO-IBD)患儿的临床特征.方法 对2000年1月至2014年12月在首都医科大学附属北京儿童医...
【关键词】 炎症性肠病,极早发型； 克罗恩病； 结肠炎,溃疡性；
【中文期刊】 刘谆谆 张丽英 《护理研究》 2017年31卷23期 2828-2831页 ISTICPKU
【摘要】 就青少年期、成人初显期的炎症性肠病病人自我效能感测量工具做一综述,为国内开展相关研究提供借鉴.
【中文期刊】 彭凯玥 钱晓文 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷3期 171-176页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD (VEO-IBD)的特点.方法 报告l例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程...
【中文期刊】 李正红 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷19期 1441-1444页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 炎症性肠病(IBD)是一类发病机制复杂,与多种因素相关的疾病.近年的大规模的IBD队列研究显示与IBD相关的基因有163个.但这些相关基因仅能对13.6％的克罗恩病和7.5％的溃疡性结肠炎的遗传背景进行解释.起病年龄＜5岁或＜6岁被定义为极...
【中文期刊】 姜毅 陈东晖 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2017年32卷2期 105-109页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 总结新生儿期起病的极早发炎症性肠病(VEO-IBD)基因和临床特点.方法 收集2013年1月至2015年12月在我院确诊的新生儿期起病的VEO-IBD患儿,均经肠镜和病理诊断,并进行了基因二代测序重点检测白细胞介素10(IL-10)受...
【关键词】 白细胞介素10受体α亚单位； 基因检测； 极早发炎症性肠病；
【中文期刊】 方优红 罗优优 等 《中华炎性肠病杂志（中英文）》 2019年3卷3期 233-237页
【摘要】 目的 探讨极早发炎症性肠病(VEO-IBD)的临床特点.方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月期间浙江大学医学院附属儿童医院初诊的55例VEO-IBD患儿的临床资料.研究终点时间为2018年12月,电话随访患儿预后.在行基因检测的...
【中文期刊】 吴天昊 张姮 等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷3期 228-231页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)是指发病年龄<6岁，以反复结肠炎、肛周病变及营养吸收障碍为主要临床表现的炎症性肠病(IBD)。不同于成人，单一基因突变在VEO-IBD发病中起重要作用。迄今为止，已发现约70种单基因缺陷参与VEO-I...
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