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【外文期刊】 Bethany E,Higgins ; Ana Catalina,Rodriguez-Martinez ; 等 《Biomedicines》 2025年13卷3期
【关键词】 Leber congenital amaurosis (LCA); cone-rod dystrophy (CORD); crumbs cell polarity complex component 1 gene (CRB1);
【外文期刊】 Deepika C,Parameswarappa ; Deepak Kumar,Bagga ; 等 《Ophthalmic genetics》 2024年45卷3期 303-312页 SCIMEDLINE
【关键词】 Leber congenital amaurosis; RPE65 mutations; early-onset severe retinal dystrophy;
【外文期刊】 Yoshihiro,Hotta ; Kaoruko,Torii ; 等 《Japanese journal of ophthalmology》 2024年68卷5期 401-418页 SCIMEDLINE
【关键词】 Early-onset severe retinal dystrophy (EOSRD); Genetic counseling; Hereditary eye disease;
【外文期刊】 Michalis,Georgiou ; Anthony G,Robson ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2024年100卷 101244页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Vasily,Smirnov ; Olivier,Grunewald ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷12期 SCIMEDLINE
【关键词】 TTLL5 gene; cone-rod dystrophy; early onset severe retinal dystrophy;
【外文期刊】 Richard,Sather ; Jacie,Ihinger ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷2期 SCIMEDLINE
【关键词】 Leber congenital amaurosis; early-onset severe retinal dystrophy; fundus autofluorescence;
【外文期刊】 Ana Catalina,Rodriguez-Martinez ; Bethany Elora,Higgins ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷18期 SCIMEDLINE
【关键词】 Crumbs cell polarity complex component 1 gene (CRB1); LCA; cone-rod dystrophy (CORD);
【外文期刊】 Iris,Barny ; Isabelle,Perrault ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2019年1185卷 189-195页 MEDLINE
【关键词】 Basal exon skipping; CEP290; Early-onset severe retinal dystrophy;
【外文期刊】 Ke,Xu ; Yue,Xie ; 等 《The British journal of ophthalmology》 2020年104卷7期 932-937页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Leber congenital amaurosis (LCA); early-onset severe retinal dystrophy (EOSRD); mutation spectrum;
【外文期刊】 Shawn,Philip ; Xiaoyu,Xu ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷4期 362-364页 SCIMEDLINE
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