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【中文期刊】 潘桂贤 李思涛 等 《实用医学杂志》 2025年41卷6期 824-828页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据.方法 通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组...
- 概要：
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【中文期刊】 张朝阳 郝薇 《中国医学影像技术》 2025年41卷6期 1020-1021页ISTICPKU
【摘要】 患者男,46岁,右下腹隐痛伴大便不尽感、大便次数增多6月余,无血尿,无尿频、尿急、尿痛,无发热、便血;既往体健,无特殊家族病史.直肠指检:直肠右后外侧腔外5 cm×3 cm肿物,质韧.盆腔MRI:盆壁右侧5.0 cm× 3.1 cm×2.0...
- 概要：
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【中文期刊】 胡雅琦 崔泽坤 等 《口腔颌面外科杂志》 2025年35卷3期 241-244页ISTIC
【摘要】 牙齿异位常见于上颌窦、鼻窦等,下颌异位阻生第三磨牙较为少见,而发生于髁突的异位阻生第三磨牙伴发含牙囊肿的病例则更为少见.本文报道 1 例下颌髁突异位阻生第三磨牙伴含牙囊肿病例,旨在为临床医生提供此类疾病的诊断参考及治疗思路.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李平平 李莹 等 《中华急危重症护理杂志》 2025年6卷10期 1183-1188页
【摘要】 目的 构建PICC继发性异位管理方案并评价其在极低出生体重儿中的应用效果.方法 对极低出生体重儿PICC继发性异位相关证据进行系统检索和质量评价,拟定方案初稿.2024年5月—6月采用德尔菲法对15名专家进行2轮函询,确定最终方案.选取20...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王书军 叶敏捷 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘思源 刘欣欣 等 《眼科学报》 2024年39卷8期 424-430页MEDLINEISTICCA
【摘要】 先天性晶状体脱位(congenital ectopia lentis,CEL)是一种罕见的遗传相关性疾病,其主要临床特征是晶状体悬韧带先天性发育异常,导致晶状体偏离正常解剖位置.随着病情的进展,CEL可引起高度屈光不正甚至弱视外,还可能导致...
- 概要：
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【中文期刊】 陈泽旭 贾婉楠 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 260-267页ISTIC
【摘要】 目的 观察接受改良囊袋张力环(MCTR)联合囊袋内人工晶状体(IOL)植入治疗的马方综合征(MFS)晶状体不全脱位患者术后IOL脱位的发生率,并总结接受IOL复位或取出术MFS患者的临床特征.方法 通过随访观察 2015 年 1 月—202...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 骆春燕 苟菊香 《中国医药导报》 2024年21卷22期 86-89页ISTICCA
【摘要】 本文综述经外周静脉穿刺的中心静脉导管(PICC)异位的不良影响,分析原发性与继发性导管异位的影响因素及预防措施.对穿刺血管和部位的选择、体表测量的预置长度、患者配合、阻断颈部静脉、合理应用可视化设备、避免中心静脉压升高及肢体过度活动、加强外...
【关键词】 经外周静脉穿刺的中心静脉导管；导管异位；研究进展；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 伍洁仪 叶倩 等 《眼科学报》 2024年39卷7期 374-380页MEDLINEISTICCA
【摘要】 马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种由原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN-1)突变引起的全身性遗传性疾病,FBN-1基因突变与MFS相关表型的联系相关,目前已报道的MFS常见的眼部表现包括角膜扁平、长眼轴、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马逸远 刘思源 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 254-259页ISTIC
【摘要】 目的 探究先天性晶状体脱位(CEL)患者经巩膜人工晶状体(IOL)缝襻固定术后发生IOL脱位的原因及其危险因素分析.方法 对 123 例(220 眼)接受经巩膜IOL缝襻固定术的CEL患者进行回顾性分析,所有患者均接受全面的眼科检查,包括视...
【关键词】 先天性晶状体脱位；经巩膜人工晶状体缝襻固定术；人工晶状体脱位；
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