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【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2009年1期 71-76页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 We describe the GALT-Prot database and its related web-based application that have been developed to collect information...
【关键词】 database；mutation；homology modeling；
- 概要：
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【中文期刊】 吴华健 侯博文 等 《中华肿瘤防治杂志》 2025年32卷17期 1075-1080页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析载脂蛋白 B mRNA 编辑催化多肽样 3s(apolipoprotein B mRNA-editing enzyme catalytic polypeptide-like 3 proteins,APOBEC3s/A3s)的各个成...
【关键词】 胞嘧啶脱氨酶；载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽3s；突变；
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【中文期刊】 樊祖茜 黄国盛 等 《右江医学》 2026年54卷1期 41-46页
【摘要】 目的 建立钦州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性参考区间,并验证其在本地所有人群中的适用性.方法 收集钦州地区男性G6PD酶活性数据,通过数据分析分为新生儿组(≤28天)和儿童成人组(＞28天),分别建立男性正常参考区间及半合子突变...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；参考区间；全外显子组测序；
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【中文期刊】 熊万蓉 赵振华 等 《中国医学影像学杂志》 2025年33卷4期 362-369页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过联合影像组学、临床及CT形态学特征构建列线图,预测非小细胞肺癌一线表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂耐药后T790M突变.资料与方法 回顾性分析2016年12月—2022年12月绍兴市人民医院晚期非小细胞肺癌EGFR敏感...
【关键词】 癌,非小细胞肺；体层摄影术,X线计算机；影像组学；
- 概要：
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【中文期刊】 杨冬梅 王光丽 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷5期 1405-1411页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布特征及其酶活性.方法:收集2022年7月至2024年7月桂林地区4 554例新生儿脐带血样本,采用荧光PCR溶解曲线法检测G6PD基因突变,其中4 467例同时进行速率法G6PD活性测定.结...
- 概要：
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【中文期刊】 车玉传 邓韵婷 等 《检验医学与临床》 2025年22卷3期 365-369,376页ISTICCA
【摘要】 目的 分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据.方法 回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29 543例研...
【关键词】 G6PD缺乏症；多色探针熔解曲线分析；基因突变；
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【中文期刊】 徐江燕 钟丹妮 《妇儿健康导刊》 2025年4卷15期 195-198,后插1页
【摘要】 目的 分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型及其对G6PD酶活性及新生儿高胆红素血症的影响.方法 回顾性选取 2022 年1月至 2023 年12 月广西医科大学第一附属医院及南宁市妇幼保健院收治的 330 例G6PD缺乏...
- 概要：
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【中文期刊】 王超 吕蓉 等 《临床输血与检验》 2024年26卷6期 726-735页ISTICCA
【摘要】 目的 研究血小板CD36抗原缺失Ⅰ型基因突变对其蛋白结构及功能的影响,了解CD36抗原缺失Ⅰ型基因突变与蛋白结构、功能的关系.方法 对血小板CD36抗原缺失Ⅰ型的DNA进行PCR扩增exon3～14等12个外显子的片段并测序.整理获得的DN...
- 概要：
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【中文期刊】 佘欣远 郑宇 等 《皖南医学院学报》 2024年43卷6期 531-535页ISTICCA
【摘要】 目的:探究膀胱癌组织中泛素偶联酶2C(UBE2C)、驱动蛋白家族成员20A(KIF20A)蛋白表达情况及其与p53基因突变状态的相关性.方法:选取宿迁市第一人民医院2022年1月～2024年2月住院治疗的120例膀胱癌患者作为研究对象,并均...
【关键词】 膀胱癌；泛素偶联酶2C；驱动蛋白家族成员20A；
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【中文期刊】 张婷婷 刘洋 等 《草业科学》 2023年40卷10期 2547-2555页
【摘要】 为研究白三叶类黄酮合成途径的关键基因TrCHI在白三叶(Trifolium repens)花色形成中的作用,以白三叶野生型和红花突变体为材料,通过同源克隆得到TrCHI基因并进行转录分析和CHI酶活性测定.结果表明,白三叶野生型TrCHI基...
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