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【中文期刊】 郭可盈 李晓莹  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 743-746页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月.皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充.双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱.前臂、肘部...

【关键词】 先天性厚甲； 单纯性大疱性表皮松解； 阿维A；

【中文期刊】 黄桃源 文玮  等 《中国烧伤创疡杂志》 2019年31卷2期 146-148页 ISTIC

【摘要】 对2017年12月南方医科大学皮肤病医院皮肤科收治的1例遗传性大疱性表皮松解症患儿局部皮损创面采用夫西地酸乳膏、复方多粘菌素B乳膏、湿润烧伤膏混合物换药治疗4 d后改为单纯应用湿润烧伤膏换药治疗, 治疗10 d后, 创面明显缩小, 患儿出院...

【关键词】 大疱性表皮松解症； 湿润烧伤膏； 水疱；

【中文期刊】 《国际皮肤性病学杂志》 2018年1卷1期 40-43页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Objective To describe the patterns of immunofluorescence mapping (IFM) in different forms of epidermolysis bullosa (EB) ...

【关键词】 Fluorescent antibody technique； Epidermolysis bullosa dystrophica； Epidermolysis bullosa simplex；

【中文期刊】 蒙岚岚 杜娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 504-508页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点.方法 应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因.在发现疑似突变后,用Sanger测序对其家系进行分析,同时应用Mutation tas...

【关键词】 KRT14基因； 新突变； 单纯型大疱性表皮松解症；

【中文期刊】 李诚让 李奇  等 《国际皮肤性病学杂志》 2012年38卷6期 424-426页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 单纯型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中最常见的临床类型,其可分为多个亚型,随着对单纯型大疱性表皮松解症超微结构的研究和致病基因的发现,单纯型大疱性表皮松解症的分类及其亚型经历了多次的修订和完善,目前,根据水疱发生的部位,分为基底层...

【关键词】 表皮松解,大疱性,单纯性； 蛋白质亚型； 遗传；

【中文期刊】 刘霞 夏莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷6期 612-615页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症家系的角蛋白5(keratin 5,K5)和角蛋白14 (keratin 14,K14)基因突变.方法 提取患者及对照组的外周血DNA,采用聚合酶链反应对K5和K14基因的全部外显子进...

【关键词】 伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症； 角蛋白5基因； 角蛋白14基因；