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【中文期刊】 刘欣婷 敦硕  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA

【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...

【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；

【中文期刊】 王雪红 庄生琴  等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷1期 59-64页

【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点.TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； TSC2；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2008年121卷10期 959-960页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem genetic disorder with variable phenotypic expression.Epilepsy is th...

【关键词】 tuberous sclerosis complex； intractable epilepsy； epilepsy surgery；

【中文期刊】 李花 胡湘蜀  等 《中华神经科杂志》 2016年49卷5期 369-374页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析结节性硬化症(TSC)患者基因突变特点及其与临床表型的关系.方法 入组了2007年5月至2014年5月在广东三九脑科医院就诊的临床确诊的TSC患者共76例,收集患者临床资料,并进行TSC基因检测,以进一步明确患者基因型与临床表型的...

【关键词】 结节性硬化症； TSC1基因； TSC2基因；

【中文期刊】 梁乐 冷慧  等 《中华病理学杂志》 2016年2期 102-106页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨结节性硬化症的临床病理学特征。方法对接受致痫病灶外科手术切除且临床病理诊断为结节性硬化症的难治性癫痫患者的临床病理学资料进行回顾性分析。结果患者14例，平均（15．8±12．9）岁，男性10例，女性4例，部位以额叶（13例）占多数...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 免疫组织化学；

【中文期刊】 刘仕勇 李维  《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷24期 1851-1854页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种少见的常染色体显性遗传神经皮肤疾病,癫(痫)为其最常见的临床表现.研究表明,即使使用多种抗癫(痫)药物,仍有超过50％的TSC相关癫(痫)成为药物难治性癫(痫).皮质结节是导致癫(痫)的主要原因,针对致(痫)结节...

【关键词】 结节性硬化症； 难治性癫(痫)； 皮质结节；

【中文期刊】 邹丽萍 刘玉洁  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷11期 812-816页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症(TSC)合并癫痫的临床效果及安全性.方法 开放性、前瞻性、自身对照研究,收集2011年9月至2013年9月解放军总医院儿童医学中心收治的TSC合并癫痫并接受雷帕霉素治疗24周以上的52例患儿.其中男3...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 儿童；

【中文期刊】 杨志仙 郭庆辉  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷4期 292-297页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)癫痫发作起始部位与发作间期痫样放电显著部位的关系.方法 对20例经视频脑电图监测到癫痫发作的TSC患儿进行临床资料总结,分析脑电图发作间期显著放电部位与发...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 发作期；

【中文期刊】 李东 张玉琴  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷12期 1081-1086页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨儿童结节性硬化症合并癫(癎)的临床特征.方法 对36例结节性硬化症合并癫(癎)患儿的临床资料进行分析.结果 所有患儿均以癫(癎)发作为首发症状,发病年龄＜1岁23例(63.89％)、1～3岁8例(22.22％)、＞3岁5例(13....

【关键词】 结节性硬化症； 癫(癎)； 脑电描记术；

【中文期刊】 翟锋 周健  等 《中华神经外科杂志》 2013年29卷6期 612-615页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结结节性硬化症所致癫痫患者的术前评估及手术方式,观察术后疗效.方法 回顾性分析北京三博脑科医院2004年6月至2011年6月手术治疗的20例结节性硬化症患者临床资料并系统随访1～5年.结果 经过综合评估,单纯致痫结节切除术8例；电极...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 癫痫手术；