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【中文期刊】 刘欣婷 敦硕 等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA
【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...
【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；
【中文期刊】 王雪红 庄生琴 等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷1期 59-64页
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点.TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2008年121卷10期 959-960页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem genetic disorder with variable phenotypic expression.Epilepsy is th...
【关键词】 tuberous sclerosis complex； intractable epilepsy； epilepsy surgery；
【中文期刊】 李花 胡湘蜀 等 《中华神经科杂志》 2016年49卷5期 369-374页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析结节性硬化症(TSC)患者基因突变特点及其与临床表型的关系.方法 入组了2007年5月至2014年5月在广东三九脑科医院就诊的临床确诊的TSC患者共76例,收集患者临床资料,并进行TSC基因检测,以进一步明确患者基因型与临床表型的...
【中文期刊】 刘仕勇 李维 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷24期 1851-1854页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种少见的常染色体显性遗传神经皮肤疾病,癫(痫)为其最常见的临床表现.研究表明,即使使用多种抗癫(痫)药物,仍有超过50％的TSC相关癫(痫)成为药物难治性癫(痫).皮质结节是导致癫(痫)的主要原因,针对致(痫)结节...
【中文期刊】 邹丽萍 刘玉洁 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷11期 812-816页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症(TSC)合并癫痫的临床效果及安全性.方法 开放性、前瞻性、自身对照研究,收集2011年9月至2013年9月解放军总医院儿童医学中心收治的TSC合并癫痫并接受雷帕霉素治疗24周以上的52例患儿.其中男3...
【中文期刊】 杨志仙 郭庆辉 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷4期 292-297页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)癫痫发作起始部位与发作间期痫样放电显著部位的关系.方法 对20例经视频脑电图监测到癫痫发作的TSC患儿进行临床资料总结,分析脑电图发作间期显著放电部位与发...
【中文期刊】 李东 张玉琴 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷12期 1081-1086页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨儿童结节性硬化症合并癫(癎)的临床特征.方法 对36例结节性硬化症合并癫(癎)患儿的临床资料进行分析.结果 所有患儿均以癫(癎)发作为首发症状,发病年龄＜1岁23例(63.89％)、1～3岁8例(22.22％)、＞3岁5例(13....
【中文期刊】 翟锋 周健 等 《中华神经外科杂志》 2013年29卷6期 612-615页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结结节性硬化症所致癫痫患者的术前评估及手术方式,观察术后疗效.方法 回顾性分析北京三博脑科医院2004年6月至2011年6月手术治疗的20例结节性硬化症患者临床资料并系统随访1～5年.结果 经过综合评估,单纯致痫结节切除术8例；电极...
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