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【中文期刊】 吴振东 周国强 等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷3期 581-584页 ISTICPKUCA
【摘要】 红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见.本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝...
【关键词】 肝硬化； 原卟啉病,红细胞生成性； 诊断；
【中文期刊】 许丽炜 潘政雯 等 《中华护理杂志》 2024年59卷24期 3036-3040页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结1例因红细胞生成性原卟啉病行肝移植术后患儿再行造血干细胞移植的护理经验.造血干细胞移植前的护理要点:进行血浆置换,预防肝衰竭;采用避光治疗,减轻光敏反应;加强皮肤及黏膜护理,减少定植菌;加强陪护管理,避免交叉感染.造血干细胞移植后的护理...
【关键词】 红细胞生成性原卟啉病； 造血干细胞移植； 肝移植；
【中文期刊】 王芳 卢芳燕 等 《中华护理杂志》 2023年58卷23期 2915-2919页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结1例红细胞生成性原卟啉病患儿行肝移植及脾切除的围手术期护理经验.术前护理要点:实施多元化干预措施,减少体内卟啉蓄积;积极控制疼痛,提高患儿舒适感;早期进行清创处理,做好日光过敏性皮炎的护理.术后护理要点:保护移植肝,预防排斥反应;加强呼...
【关键词】 红细胞生成性原卟啉病； 肝移植； 脾切除；
【中文期刊】 李清清 陈小燕 等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷11期 1769-1774页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传.EPP通常在婴儿期...
【关键词】 红细胞生成性原卟啉病； 甲状腺功能亢进症； 肝功能障碍；
【中文期刊】 Hanqing Huang Leiqin Cai 等 《肝脏研究（英文）》 2022年6卷2期 116-120页
【摘要】 Erythropoietic protoporphyria(EPP)is a rare inherited disease caused by partial deficiency activity of the enzyme ferroc...
【关键词】 Erythropoietic protoporphyria(EPP)； Inherited disease； Photosensitive dermatitis；
【中文期刊】 李晓青 师杰 等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷7期 1332-1335页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识.方法 回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点.结...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性； 黄疸； 皮炎,光变态反应；
【中文期刊】 师杰 李晓青 等 《中华病理学杂志》 2017年46卷10期 704-707页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变.方法 回顾性分析2011年7月至2014年8月3例EPP并发肝脏病变的临床资料及穿刺组织病理资料,并结合...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性； 活组织检查,针吸； 诊断,鉴别；
【中文期刊】 王涛 董琦 等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷10期 702-705页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5?氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病基因...
【关键词】 卟啉病,红细胞生成性； 遗传性疾病,X连锁； DNA突变分析；
【中文期刊】 马俊红 肖生祥 等 《中华皮肤科杂志》 2010年43卷2期 85-87页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螫合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征.方法 收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本,采用PCR扩增亚铁螯合酶基因全部11个...
【中文期刊】 周少娜 彭振辉 等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷8期 569-571页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一红细胞生成性原卟啉病(EPP)家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法 收集家系资料,抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA.应用...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性； 亚铁螯合酶； DNA突变分析；
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