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【中文期刊】 吴琴 冯暄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 366-370页 ISTICCA
【摘要】 目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,EVC综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据.方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等.采集胎儿...
【关键词】 Ellis-van Creveld综合征; 全外显子组测序; 遗传咨询;
【中文期刊】 王金铭 霍晓东 等 《郑州大学学报(医学版)》 2022年57卷5期 704-708页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技...
【关键词】 Ellis-van Creveld综合征; EVC2基因; 遗传咨询;
【中文期刊】 齐学良 秦静 等 《世界最新医学信息文摘(连续型电子期刊)》 2021年21卷10期 46-47页
【摘要】 目的 研究婴儿双球菌EVC001定植对纯母乳喂养婴儿肠道炎症的调节作用.方法 选择我院2019年1月至2020年1月期间收入的120例婴幼儿,均存在肠道炎症,按照随机数字表法分为两组均60例,对照组其中单独母乳喂养,研究组从出生后第7天开始...
【关键词】 婴儿; 双球菌EVC001定植; 纯母乳喂养;
【中文期刊】 周陶 巫佩瑶 等 《口腔疾病防治》 2020年28卷5期 318-321页 ISTIC
【摘要】 初级纤毛是位于大多数哺乳动物细胞表面,感受外环境刺激并传导信息的一种细胞器,在组织发育过程中参与调控各种信号通路.本文就初级纤毛在牙发育中的分布及相关信号通路的研究进展作一综述.文献复习结果 表明,在牙发育过程中,初级纤毛在上皮与间充质的相...
【中文期刊】 赵宇 徐延山 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2009年13卷30期 5845-5848页 ISTICPKUCA
【摘要】 以25W射频激光器神工SGRF-25为基础,以WinCE为系统开发平台,采用EVC4.0编写系统应用软件,通过软硬件的设计与调试,进行系统的开发.该系统使用多线程微秒定时,完成精密的脉冲宽度调制.系统主要包括激光器控制、CCD图像采集、病例...
【中文期刊】 张琦 雷靖祎 《海南医学》 2019年30卷22期 2857-2861页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ellis-van Creveld(EVC)基因对心肌细胞缺氧/复氧(H/R)损伤的影响及其作用机制.方法 体外培养大鼠H9C2心肌细胞,构建H/R模型,采用脂质体转染技术分别将pcDNA-con、pcDNA-EVC转染至H9C2...
【中文期刊】 刘阳阳 刘洪波 《医学综述》 2019年25卷8期 1546-1550页 ISTICCA
【摘要】 肠道病毒(EV)是全球最常见的致病性病毒之一,可以引起手足口病、急性弛缓性麻痹、急性无力脊髓炎等多系统多种急慢性疾病,同时具有种类多、变异快的特点,其中有型别曾在美国、欧洲等世界多个地区引起过大规模暴发性流行.近年来,EVD68和EVC96...
【中文期刊】 韩仕庆 曹文富 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2016年25卷2期 118-124页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 观察丹参含药血清是否可以通过抑制瘦素诱导的刺猬(Hedgehog,Hh)信号通路中纤毛蛋白(Ellis-van creveld syndrome protein 2,EVC2)和锌指转录因子2(GLI family zinc fing...
【中文期刊】 袁正林 叶晓茜 等 《国际遗传学杂志》 2008年31卷3期 193-195,205页 ISTICCA
【摘要】 Ellis-van Creveld综合征(EvC)是一种常染色体隐性遗传病,临床主要表现为短肢、短肋、轴后多指(趾)、牙齿及指(趾)甲发育不良,口腔系带异常增多,心脏房室隔缺损和单个心房.EvC具有遗传异质性,由EVC或EVC2基因突变引起...
【关键词】 EVC; EVC2; Ellis-van Creveld综合征;
【中文期刊】 范英昌 金树梅 等 《天津中医药大学学报》 2006年25卷4期 215-218页 ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨丹参酮ⅡA对血管内皮细胞分泌的血管舒缩因子的影响,以阐明其抗动脉粥样硬化作用及机制.[方法]通过建立肿瘤坏死因子-α(TNF-α)诱导的人脐静脉内皮细胞株(EVC-304)细胞损伤模型,以抗氧化剂吡咯烷二硫代氨基甲酸盐(PDTC...