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【中文期刊】 Xiongfeng Pan Cailian Wei 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2025年38卷6期 727-739页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective This study aimed to evaluate the association between susceptibility genes and non-alcoholic fatty liver diseas...
【关键词】 Non-alcoholic fatty liver disease；Susceptible genes；Interaction；
- 概要：
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【中文期刊】 王秋毅 杨镒魟 等 《四川大学学报（医学版）》 2026年57卷1期 160-169页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 系统分析Androglobin基因(ADGB)在不育男性中的突变谱系,并探讨其与男性不育相关的基因型与表型之间的关联性,以明确ADGB在男性生殖功能中的关键作用.方法 本研究共招募781例被诊断为原发不育的中国男性,采用全外显子组测序...
- 概要：
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【中文期刊】 姜翠翠 吴轲 《遗传》 2026年48卷2期 227-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 显性遗传智力发育障碍 47 型(OMIM#617635)与STAG1基因(OMIM*604358)的杂合变异相关,主要临床表现为智力低下、语言发育迟缓、面容异常、癫痫等.本研究报道了 1 例被诊断为"精神运动发育迟缓"的 3岁患儿.利用全外...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李金洁 张全增 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2026年55卷1期 104-109页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究3个无家族史的马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因并分析检出突变的致病性.方法 选取2024～2025年于西京医院就诊的3个没有家族史的典型MFS患者作为研究对象.采用回顾性研究方法,收集3个家系相关临床资料.采集3个家系先证者及...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 谭欣 矫立南 等 《国际眼科杂志》 2026年26卷1期 142-147页ISTICCA
【摘要】 目的:对 3 个小睑裂综合征家系进行全外显子组测序(WES)分析,确定其致病基因位点,寻找新的致病突变,进一步丰富该疾病有关致病基因的突变谱.方法:回顾性研究.收集2021 年 1 月至 2021 年 8 月就诊于云南省第二人民医院眼科的小...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张曼 田瑞霞 等 《检验医学》 2026年41卷2期 126-132页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例产前超声检查诊断为先天性白内障(CC)胎儿的遗传学病因,分析Nance-Horan综合征的致病基因变异和产前超声表现.方法 采集1例孕24+3周超声提示胎儿双眼CC的孕妇的羊水样本和夫妻双方的外周血样本,进行家系全外显子组测序...
【关键词】 NHS基因；先天性白内障；Nance-Horan综合征；
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【中文期刊】 余东阳 高建步 等 《安徽医药》 2026年30卷4期 745-748页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对一个家族性扩张型心肌病(DCM)家系成员进行临床表型和基因检测结果的分析,研究其DCM相关基因突变及其可能的致病机制,并为家系成员的DCM预防与个性化诊治提供科学依据.方法 在2023年4月至2024年10月所纳入的一个家族性D...
- 概要：
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【中文期刊】 何如峻 石凌 等 《现代生物医学进展》 2026年26卷3期 446-454页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨合并肌联蛋白(Titin,TTN)基因复合杂合突变肌营养不良的分子遗传学特征.方法:回顾性分析1例伴有TTN基因复合杂合突变肌营养不良患儿的临床资料,应用全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)、拷贝...
- 概要：
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【中文期刊】 韩佳贝 李宁 等 《临床神经病学杂志》 2026年39卷1期 47-51页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传的ITPR3 基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点.方法 回顾性分析一家系ITPR3 基因突变致脱髓鞘型CMT1J型(CMT1J)患者的临床资料.结果 先证者自15 岁起出现不明原因摔倒,20 岁出现...
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【中文期刊】 张玉 高颖 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2026年24卷6期 821-828页ISTIC
【摘要】 目的:基于全外显子组测序和生物信息学分析,筛选早发高血压合并血钾代谢异常病人的易感基因,并探讨其潜在分子机制.方法:纳入57例早发高血压病人,根据入院时血钾水平将病人分为正常血钾组(血钾3.5～5.5 mmol/L,21例)和低血钾组(血钾...
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