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【中文期刊】 LI Min ZHANG Yu Lan  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷5期 503-510页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective VATER/VACTERL-like association is associated with adverse pregnancy outcomes.Genetic evidence of this disorder...

【关键词】 Prenatal diagnosis； VACTERL； whole-genome sequencing；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2019年17卷2期 211-218页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 As next-generation sequencing (NGS) technology has become widely used to identify genetic causal variants for various di...

【关键词】 Next-generation sequencing； Quality assessment； 1000 Genomes Project；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2014年4期 156-164页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurological disorders comprise a variety of complex diseases in the central nervous system, which can be roughly classi...

【关键词】 Brain transcriptome； Genome-wide association study； Whole exome sequencing；

【中文期刊】 《骨研究（英文版）》 2013年4期 301-310页 SCIMEDLINECSCDCA

【摘要】 Recent improvements in the speed and accuracy of DNA sequencing, together with increasingly sophisti-cated mathematical ...

【关键词】 exome sequencing； genome sequencing； bioinformatics；

【中文期刊】 杨琳 董辰  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 34-37页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据.方法 利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率.与千人基因组东亚...

【关键词】 药物基因组学； 全外显子组测序； 千人基因组；

【中文期刊】 安君 郭可欣  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 238-243页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率，但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战，其诊断率通常在25% ～ 57%。转录组测序(RNA-...

【关键词】 遗传病； 孟德尔病； 遗传学诊断；

【中文期刊】 徐明贵 陈梦云  等 《现代肿瘤医学》 2016年24卷4期 668-671页 ISTICCA

【摘要】 乳腺癌作为全球女性发病率最高的恶性肿瘤,近年来对其发生发展的研究日益增多及深入.众多研究者运用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)以及测序技术,发现并鉴定出了多个乳腺癌的易感基因及位点,为...

【关键词】 乳腺癌； 遗传易感性； 全基因组外显子测序；

【中文期刊】 孙玲玲 喻祥奇  等 《检验医学与临床》 2016年13卷7期 883-884,887页 ISTICCA

【摘要】 目的：鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因，为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因，结合现代生物信息学方法，采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β‐葡萄糖...

【关键词】 Ⅶ型黏多糖贮积病； 致病基因； 全基因组外显子测序；

【中文期刊】 《中华耳科学杂志（英文版）》 2014年3期 122-125页 MEDLINECSCD

【摘要】 Hearing loss is one of the most common birth defects, with inherited genetic defects play an important role, contributin...

【关键词】 Next-generation sequencing； Molecular diagnosis； Inherited non-syndromic hearing loss；

【中文期刊】 王彦林  《临床儿科杂志》 2024年42卷1期 15-19页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术.通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异...

【关键词】 无创产前筛查； 游离胎儿DNA； 基因组测序；