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【中文期刊】 陈伟 《中华肝胆外科杂志》 2017年23卷11期 784-789页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝细胞癌(HCC)是世界最常见的癌症之一.已知HCC有多个危险因素,包括慢性乙肝病毒和丙肝病毒感染、酒精摄入、致癌物质如黄曲霉毒素B1等,均参与肝癌的发生、发展.目前,已有多项研究利用新一代测序技术确定了肿瘤的分子遗传学特征.利用全基因组和...
- 概要：
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【中文期刊】 刘春玲 于典科 等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷7期 579-584页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最为常见的一类遗传变异,依据其发展起来的候选基因策略、全基因组关联研究及外显子组测序等已经在鉴定肿瘤易感性方面取得了重大成就.近年来,随着高通量技术手段的发展和应用,SNP在阐述肿瘤发生的作用机制,肿瘤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱庆文 倪玉飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 229-233页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨脑瘫患儿的遗传学病因.方法 对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因.结果 共发现3个与脑瘫相关的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘红星 王芳 等 《白血病·淋巴瘤》 2018年27卷2期 69-72页ISTICCA
【摘要】 随着分析成本的下降和分析能力的增加,基因组学分析在疾病研究和应用中的报道迅速增多,为医学检验带来了从"目标检测"到"目标分析"的革新性进展.文章结合近年来的研究进展及第59届美国血液学会(ASH)年会相关报道,对基因组学分析在血液系统疾病中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《儿科学（英文）》 2018年2卷3期 189-195页
【摘要】 Hirschsprung's disease (HSCR) is a rare and complex congenital disorder characterized by the absence of the enteric neur...
【关键词】 Genetics；Genome/Exome-wide association study；Hirschsprung's disease；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Aarthi,Manoharan ; Ravikumar,Sambandam ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2020年510卷 498-506页SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Monica H,Wojcik ; Nina B,Gold ; 《International journal of neonatal screening》 2023年9卷1期
【外文期刊】 Jason D,Merker ; Anton,Valouev ; 等 《Therapeutic advances in hematology》 2012年3卷6期 333-9页
【外文期刊】 Samya,Chakravorty ; Madhuri,Hegde ; 《Annual review of genomics and human genetics》 2017年18卷 229-256页SCIMEDLINECA
【关键词】 MPS;Mendelian disorders;NGS;
【外文期刊】 Jay P,Ross ; Patrick A,Dion ; 等 《F1000Research》 2020年9卷
【关键词】 disease research;whole exome sequencing;whole genome sequencing;
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