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【中文期刊】 王彦林 《临床儿科杂志》 2024年42卷1期 15-19页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术.通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异...
- 概要：
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【中文期刊】 毛华伟 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷7期 491-496页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病.由于遗传的多效性与异质性,明确的分子诊断对PID精准诊治非常重要.Sanger测序和下一代测序(NGS)是PID分子诊断的主要工具.前者是检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Brian W,Davis ; Elaine A,Ostrander ; 《ILAR journal》 2014年55卷1期 59-68页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 RNA-seq; canine cancer; chip-seq, dog colony;
【外文期刊】 Jana,Jezkova ; Sophie,Shaw ; 等 《Human mutation》 2022年43卷11期 1507-1518页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 bioinformatics; ethics; next-generation sequencing (NGS);
【外文期刊】 Na,Zhu ; Emilia M,Swietlik ; 等 《Genome medicine》 2021年13卷1期 80页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Case-control association testing; De novo variant analysis; Exome sequencing;
【外文期刊】 Brent L,Fogel ; Hane,Lee ; 等 《Annals of the New York Academy of Sciences》 2016年1366卷1期 49-60页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 exome; genetic testing; genetics;
【外文期刊】 Rebecca M,Rodriguez ; Brenda Y,Hernandez ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2020年18卷 631-641页 SCIMEDLINE
【关键词】 BLCA, bladder carcinoma; CESC, cervical & endocervical squamous cell carcinomas; COAD, colon adenocarcinoma;
【外文期刊】 N,Belnap ; K,Ramsey ; 等 《Journal of genetic counseling》 2025年34卷2期 e1964页 SCIMEDLINECA
【关键词】 carrier testing; exome sequencing; genetic counseling;
【外文期刊】 David,Fielding ; Vanessa,Lakis ; 等 《Cancers》 2024年16卷4期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EBUS-TBNA; TSO500; advanced lung cancer;
【外文期刊】 M,Angrist ; L,Jamal ; 《Clinical genetics》 2015年87卷4期 311-8页 SCIMEDLINEBP
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