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【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2014年4期 156-164页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurological disorders comprise a variety of complex diseases in the central nervous system, which can be roughly classi...

【关键词】 Brain transcriptome； Genome-wide association study； Whole exome sequencing；

【中文期刊】 徐明贵 陈梦云  等 《现代肿瘤医学》 2016年24卷4期 668-671页 ISTICCA

【摘要】 乳腺癌作为全球女性发病率最高的恶性肿瘤,近年来对其发生发展的研究日益增多及深入.众多研究者运用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)以及测序技术,发现并鉴定出了多个乳腺癌的易感基因及位点,为...

【关键词】 乳腺癌； 遗传易感性； 全基因组外显子测序；

【中文期刊】 《儿科学（英文）》 2018年2卷3期 189-195页

【摘要】 Hirschsprung's disease (HSCR) is a rare and complex congenital disorder characterized by the absence of the enteric neur...

【关键词】 Genetics； Genome/Exome-wide association study； Hirschsprung's disease；

【中文期刊】 June-Sik Kim Kotaro Takahagi  等 《遗传学报》 2023年50卷4期 241-252页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Barley(Hordeum vulgare ssp.vulgare)is one of the first crops to be domesticated and is adapted to a wide range of enviro...

【关键词】 Barley； Exome-seq； Genome-wide association study(GWAS)；

【中文期刊】 沈鉴东 冒韵东  等 《中华生殖与避孕杂志》 2020年40卷5期 427-433页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency，POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病，其病因复杂，遗传因素被认为是其重要致病因素之一。随着高通量遗传检测技术的应用，POI的遗传学病因鉴定迎...

【关键词】 高通量核苷酸测序； 微阵列分析； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2016年30卷3期 186-190页 MEDLINECSCDCABP

【关键词】 age-related cataract； exome-wide association study； single nucleotide polymorphism；

【外文期刊】 Laven, Joop S. E. ; 《Seminars in reproductive medicine》 2016年34卷4期 230-234页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 primary ovarian insufficiency; ovarian failure; genome wide association studies (GWAS);

【外文期刊】 Christoffersen, Mette ; Tybjaerg-Hansen, Anne ; 《Current opinion in lipidology》 2015年26卷3期 179-187页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 exome chips/arrays; genome-wide association studies; LDL cholesterol;

【外文期刊】 Ku,C.-S. ; Cooper,D.N. ; 等 《Modern pathology》 2012年25卷8期 1055-1068页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 exome sequencing; familial cancers; familial colorectal cancer type X;

【外文期刊】 《Circulation research: a journal of the American Heart Association》 2020年127卷1期 21-33页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 atrial fibrillation; exome; genetics;