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【中文期刊】 Li-Li Du Jun-Jie Sun  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷11期 2530-2536页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants. Variants...

【关键词】 exon 7 inclusion； motor neuron； neuro-oncological ventral antigen 1；

【中文期刊】 Lorena Decker Sonja Menge  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷7期 2003-2004页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 TDP-43 proteinopathies and cryptic exons:Transactive response DNA binding protein of 43 kDa(TDP-43)is a ubiquitously exp...

【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛  等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...

【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征； CHD4神经发育障碍； CHD4基因；

【中文期刊】 王晶 赵紫楠  等 《临床药物治疗杂志》 2025年23卷1期 35-39页 ISTIC

【摘要】 舒沃替尼是用于治疗表皮生长因子(EGFR)20号外显子插入(Exon20ins)突变的局部晚期或转移性成人非小细胞肺癌(NSCLC).Ⅰ期临床试验研究中,舒沃替尼(≥100 mg)在EGFR Exon20ins NSCLC患者中显示出抗肿瘤...

【关键词】 舒沃替尼； 非小细胞肺癌； 表皮生长因子受体；

【中文期刊】 韩森 马旭  等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷3期 113-117页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨药物浓度与疗效和不良反应之间的关系,了解赛沃替尼治疗MET14外显子跳跃突变晚期非小细胞肺癌患者的疗效和安全性.方法:回顾性分析 2018年 4月至 2019年 9月北京大学肿瘤医院收治的携带MET14外显子跳跃突变,并且接受赛沃...

【关键词】 非小细胞肺癌； MET14外显子跳跃突变； 赛沃替尼；

【中文期刊】 田梦薇 王娜  等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷8期 579-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 作为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中重要的致癌驱动基因,表皮生长因子受体外显子20插入突变(epidermal growth factor receptor exon 20 insertio...

【关键词】 肺肿瘤； 表皮生长因子受体； 外显子20插入突变；

【中文期刊】 许茜 范丽华  等 《海南医学院学报》 2024年30卷12期 888-896页 ISTICPKU

【摘要】 目的:通过早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响.方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态...

【关键词】 早发型帕金森病； 全外显子测序； 连锁分析；

【中文期刊】 李正国 魏婷  等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷3期 241-244页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着基因组学、蛋白组学和分子生物检测技术的不断创新,晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗模式逐渐多样化,已经从传统的化疗逐渐过渡到免疫治疗及靶向治疗.其中,以靶向酪氨酸激酶通路为靶点的分...

【关键词】 肺肿瘤； 甲磺酸伏美替尼； 表皮生长因子受体；

【中文期刊】 薛阳 李抄  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 1212-1216页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:应用血清学和分子生物学方法鉴定1例ABO正反定型不一致患者的血型,并探讨其遗传学特点.方法:采用试管法鉴定该患者的ABO表型,荧光PCR法测定患者及其父母的ABO血型基因型,并对ABO基因7个外显子进行直接测序分析.结果:本例患者血清...

【关键词】 ABO血型； Bel亚型； 分子生物学；

【中文期刊】 王书军 叶敏捷  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...

【关键词】 晶状体异位； 原纤维蛋白基因-1； 马凡综合征；