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【中文期刊】 陆盈 孙顺昌  《现代检验医学杂志》 2017年32卷4期 12-15页 ISTICCA

【摘要】 目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值....

【关键词】 多重连接依赖探针扩增； DMD基因； 外显子；

【中文期刊】 Huijing Ma Mengxia Wang  等 《遗传学报》 2023年50卷7期 462-472页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Since the discovery of the first transposon by Dr.Barbara McClintock,the prevalence and diversity of transposable elemen...

【关键词】 Transposable elements； Gene duplication； New gene origination；

【中文期刊】 白周现 刘莉娜  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷1期 28-32页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序法筛查 OCRL基因的变异，并用定量PCR法进行验证。通过...

【关键词】 眼脑肾综合征； OCRL基因 ； 外显子重复；

【中文期刊】 原秀云 刘金龙  等 《应用与环境生物学报》 2014年20卷5期 877-886页 ISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 主要组织相容性复合体； 外显子； 基因重复；

【外文期刊】 Buckley KM ; Munshaw S ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2008年379卷4期 912-928页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Animals; Base Sequence; DNA;

【外文期刊】 Kopelman NM ; Lancet D ; 等 《Nature Genetics》 2005年37卷6期 588-589页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 EXON DUPLICATION; COMPLEMENTARY; EXPRESSION;

【外文期刊】 Tomokazu Yamazaki ; Maki Yamamoto ; 等 《Phycological Research》 2005年53卷1期 67-76页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 intron sliding; exon/ intron structure; gene duplication;

【外文期刊】 Jean-Philippe Salier ; 《Biochimica et Biophysica Acta.Protein Structure and Molecular Enzymology》 2000年1482卷1/2期 25-34页 SCISCIE

【关键词】 chromosome; evolution; exon;

【外文期刊】 Fredman D ; Dong X ; 等 《Genome Biology》 2011年12卷12期 MEDLINE

【关键词】 Animals; Biological Evolution; Conserved Sequence;

【外文期刊】 Zhang Z ; Zhou L ; 等 《Genome Biology》 2009年10卷11期 R120/1-14页 MEDLINE

【关键词】 Algorithms; Alternative Splicing; Amino Acid Motifs;