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【中文期刊】 韩森 马旭 等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷3期 113-117页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨药物浓度与疗效和不良反应之间的关系,了解赛沃替尼治疗MET14外显子跳跃突变晚期非小细胞肺癌患者的疗效和安全性.方法:回顾性分析 2018年 4月至 2019年 9月北京大学肿瘤医院收治的携带MET14外显子跳跃突变,并且接受赛沃...
【关键词】 非小细胞肺癌； MET14外显子跳跃突变； 赛沃替尼；
【中文期刊】 刘思雨 赖跃昭 等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷6期 613-625页 ISTICCA
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一.DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 核酸药物；
【中文期刊】 张星 周玉玲 等 《肿瘤药学》 2024年14卷2期 252-255页 ISTICCA
【摘要】 1例间质-上皮细胞转化因子(MET)14外显子跳跃突变的Ⅳ期肺腺癌患者服用MET酪氨酸激酶抑制剂(TKI)赛沃替尼8.5个月后疾病进展(PD),耐药基因检测提示出现新的MET 19外显子D1228E及表皮生长因子受体(EGFR)21外显子L...
【关键词】 肺腺癌； MET 14外显子跳跃突变； 二次突变；
【中文期刊】 田学文 陈婵 等 《四川大学学报（医学版）》 2023年54卷5期 874-883页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过大数据分析6月龄PS19小鼠体内异常选择性剪切(AS)事件是否在tauP301S诱导的神经退行性表型之前出现.方法 采用axel从ENA数据库下载GSE182170数据集原始测序文件,通过STAR软件与ENSEMBL数据库参考基因...
【中文期刊】 中国老年保健协会肺癌专业委员会 《中国肺癌杂志》 2023年26卷6期 416-428页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 间质-上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)14外显子跳跃突变主要由于c-Cbl酪氨酸结合位点丢失导致,从而引起蛋白酶体介导的MET蛋白降解率降低,引发下游通路的持续激活...
【关键词】 肺肿瘤； MET 14外显子跳跃突变； MET抑制剂；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2016年58卷9期 766-771页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Cucumis sativus L； EMS mutant； exon skipping；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷22期 1744-1751页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 OBJECTIVE: To identify global research trends in stem cell transplantation for treating Duchenne muscular dystrophy usin...
【关键词】 pseudohypertrophic muscular dystrophy； Duchenne muscular dystrophy； Becker muscular dystrophy；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷11期 1397-1401页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Glanzmann thrombasthenia (GT) is an autosomat recessive bleeding disorder characterized by the tendency to he...
【中文期刊】 周志强 杨志伟 等 《中国比较医学杂志》 2017年27卷5期 31-36页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过分析Fkbp51基因敲除(knock out,KO)与野生型(wild type,WT)小鼠肝脏表达谱,研究Fkbp51基因敲除对肝脏组织基因可变剪接的影响.方法 利用二代测序对Fkbp51 KO与WT小鼠肝脏进行表达谱测序,用T...
【关键词】 Fkbp51基因敲除小鼠； 肝脏； RNA-seq；
【中文期刊】 刘学文 《循证医学》 2016年16卷2期 68-69页 ISTIC
【摘要】 2014年7月,美国癌症基因研究组(The Cancer Genome Atlas,TCGA)在《Nature》上发布了230例可切除肺腺癌的包含DNA、mRNA、microRNA水平的综合基因谱分析结果.通过对mRNA和DNA高通量测序结...
【关键词】 肺癌； 靶向治疗； MET exon14-skipping；
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