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【中文期刊】 王书军 叶敏捷  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...

【关键词】 晶状体异位； 原纤维蛋白基因-1； 马凡综合征；

【中文期刊】 陈乐乐 王凯莉  等 《动物医学进展》 2024年45卷1期 7-11页

【摘要】 为建立对血清4型禽腺病毒(FAdV-4)进行快速检测的胶体金免疫层析法,将FAdV-4的hex-on-L1蛋白进行原核表达,免疫兔制备多克隆抗体,将多抗包被在检测(T)线,将羊抗兔IgG包被在质控(C)线,用胶体金标记的多抗作为示踪剂,制备...

【关键词】 血清4型禽腺病毒； 六邻体环1区； 重组蛋白；

【中文期刊】 罗青华 罗东还  等 《贵州畜牧兽医》 2024年48卷1期 54-56页

【摘要】 为了解禽腺病毒 4 型(FAdV-4)GZ-B1 株的遗传进化情况,试验设计合成FAdV-4 Hexon基因的特异引物,对GZ-B1 株Hexon基因进行PCR扩增并克隆至pMD-19T载体,基因测序和遗传进化分析.结果:扩增的Hexon基...

【关键词】 禽腺病毒4型； GZ-B1毒株； Hexon基因；

【中文期刊】 Li-Li Du Jun-Jie Sun  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷11期 2530-2536页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants. Variants...

【关键词】 exon 7 inclusion； motor neuron； neuro-oncological ventral antigen 1；

【中文期刊】 苟丹妮 王钢  等 《中国畜牧兽医》 2023年50卷12期 4973-4982页

【摘要】 [目的]探究沐川乌骨黑鸡激素敏感脂酶(hormone-sensitive lipase,LIPE)基因第1外显子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的遗传变异,并分析其与体重、肌内脂肪(...

【关键词】 沐川乌骨黑鸡； LIPE基因； 第1外显子；

【中文期刊】 胡金 陈恬  等 《中国抗生素杂志》 2016年41卷4期 261-266页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 在毕赤酵母中表达HSV-1复制的关键酶——碱性脱氧核糖核酸酶(alkaline deoxyribonuclease,AN),检测其核酸外切酶活性,从而进一步研究AN的抑制剂.方法 以GenBank发表的HSV-1的17株UL12基因为...

【关键词】 HSV-1； UL12基因； AN；

【中文期刊】 刘衍春 刘毅  等 《中国实验血液学杂志》 2014年22卷3期 821-824页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础.采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析.结果表...

【关键词】 a-1、3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因； EXON 7基因突变； A311血型基因亚型；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学英德文版）》 2005年25卷1期 104-106页 SCIMEDLINE

【摘要】 A novel exonuclease protection mediated PCR assay (EPM-PCR) to detect the interaction of protein and DNA at a dioxin-res...

【关键词】 aryl hydrocarbon receptor； dioxin-responsive element； exonuclease Ⅲ；

【中文期刊】 赵雄 姜润松  等 《中华整形外科杂志》 2009年25卷1期 31-33页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨PVRL 1基因外显子3(poliovims receptor-related 1 exon 3,PVRL 1 exon 3)多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or p...

【关键词】 唇裂； 腭裂； PVRL1基因外显子3；

【中文期刊】 武晓楠 王征  等 《中华老年医学杂志》 2008年27卷10期 731-735页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究老年非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因酪氨酸激酶区19-21外显子的突变状态,并对其临床特征进行初步分析.方法 选取46例病理确诊的老年...

【关键词】 癌,非小细胞肺； 基因,erbB-1； 外显子；