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【中文期刊】 韩森 马旭 等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷3期 113-117页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨药物浓度与疗效和不良反应之间的关系,了解赛沃替尼治疗MET14外显子跳跃突变晚期非小细胞肺癌患者的疗效和安全性.方法:回顾性分析 2018年 4月至 2019年 9月北京大学肿瘤医院收治的携带MET14外显子跳跃突变,并且接受赛沃...
【关键词】 非小细胞肺癌； MET14外显子跳跃突变； 赛沃替尼；
【中文期刊】 张星 周玉玲 等 《肿瘤药学》 2024年14卷2期 252-255页 ISTICCA
【摘要】 1例间质-上皮细胞转化因子(MET)14外显子跳跃突变的Ⅳ期肺腺癌患者服用MET酪氨酸激酶抑制剂(TKI)赛沃替尼8.5个月后疾病进展(PD),耐药基因检测提示出现新的MET 19外显子D1228E及表皮生长因子受体(EGFR)21外显子L...
【关键词】 肺腺癌； MET 14外显子跳跃突变； 二次突变；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2016年58卷9期 766-771页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Cucumis sativus L； EMS mutant； exon skipping；
【中文期刊】 周志强 杨志伟 等 《中国比较医学杂志》 2017年27卷5期 31-36页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过分析Fkbp51基因敲除(knock out,KO)与野生型(wild type,WT)小鼠肝脏表达谱,研究Fkbp51基因敲除对肝脏组织基因可变剪接的影响.方法 利用二代测序对Fkbp51 KO与WT小鼠肝脏进行表达谱测序,用T...
【关键词】 Fkbp51基因敲除小鼠； 肝脏； RNA-seq；
【中文期刊】 刘学文 《循证医学》 2016年16卷2期 68-69页 ISTIC
【摘要】 2014年7月,美国癌症基因研究组(The Cancer Genome Atlas,TCGA)在《Nature》上发布了230例可切除肺腺癌的包含DNA、mRNA、microRNA水平的综合基因谱分析结果.通过对mRNA和DNA高通量测序结...
【关键词】 肺癌； 靶向治疗； MET exon14-skipping；
【中文期刊】 顾宇杰 李敏 等 《中国医院药学杂志》 2024年44卷2期 227-233页 ISTICPKUCA
【摘要】 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体连锁的隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起.该基因是目前人类中已知最大的基因,包含79个外显子,编码含有3 685个氨基酸的抗肌萎缩蛋白,其突变类...
【中文期刊】 张静娴 苏剑飞 等 《国际肿瘤学杂志》 2023年50卷1期 37-41页 ISTICCA
【摘要】 MET14外显子（METex14）跳跃突变是非小细胞肺癌（NSCLC）的独立驱动基因。有3%~4%的NSCLC患者携带METex14跳跃突变，此类患者预后差，对于传统化疗、免疫治疗反应欠佳。高选择性MET抑制剂如卡马替尼、特泊替尼、赛沃替尼...
【关键词】 癌，非小细胞肺； MET14外显子跳跃突变； 分子靶向治疗；
【中文期刊】 Pan Chao-Lan Cao Qiao-Yu 等 《国际皮肤性病学杂志（英文）》 2021年04卷2期 76-81页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Objective::Biallelic mutations in the RecQ like helicase ( RECQL) 4 gene, a guardian of the genome, cause Rothmund-...
【关键词】 exon-skipping； genodermatosis； RECQL4 variants ；
【中文期刊】 周晔 于雁 《国际肿瘤学杂志》 2021年48卷6期 366-369页 ISTICCA
【摘要】 MET14外显子(METex14)跳跃突变的分子机制主要是METex14跳跃导致c-Cbl酪氨酸结合位点丢失，从而引起蛋白酶体介导的MET蛋白降解率降低，使MET信号持续激活，最终导致肿瘤发生。METex14跳跃突变在非小细胞肺癌中的发生率...
【关键词】 癌，非小细胞肺； MET14外显子跳跃突变； 酪氨酸激酶抑制剂；
【中文期刊】 严俊杰 张磊 等 《菌物学报》 2017年36卷5期 618-624页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 可变剪接是引起蛋白多样性的主要机制之一,而转录组reads的重新定位是获取可变剪接位点的有效方法,适合在基因组较小的真菌中应用.ZOOM软件是一款可在window系统下运行的reads可视化定位软件,被广泛用于下一代基因组测序(NGS)的r...
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