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【外文期刊】 Sukalo, Maja ; Tilsen, Felix ; 等 《Human mutation》 2015年36卷6期 593-598页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adams-Oliver syndrome; AOS; DOCK6;
【外文期刊】 Fallet-Bianco, Catherine ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷2期 214-228页
【关键词】 aprosencephaly/atelencephaly; eye anomalies; forebrain anomalies;
【外文期刊】 Faber, Hanna ; Puk, Oliver ; 等 《Cornea》 2021年40卷3期 373-376页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yeo, Lami ; Romero, Roberto ; 2022年35卷13/18期 2469-2484页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Theru A. Sivakumaran ; Theresa A. Grebe ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷9期 2392-2397页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 15q26.3 deletion; congenital heart defect; dysmorphic facial features;
【外文期刊】 Bilbao, Carmen ; Pinero, David P. ; 《Clinical & experimental optometry.》 2020年103卷5期 597-609页
【关键词】 attention deficit-hyperactivity disorder; dyslexia; dyspraxia;
【外文期刊】 Filik R ; Leuthold H ; 《Psychophysiology》 2008年45卷4期 554-558页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 language; ERPs; pragmatic anomalies;
【外文期刊】 Antonio Richieri-Costa ; Siulan Vendramini-Pittoli ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2017年6卷2期 103-106页
【关键词】 PTCH1 gene eye anomalies holoprosencephaly skin consanguinity;
【外文期刊】 Martin,S.J. ; Duvic,M. ; 《International journal of dermatology》 2012年51卷10期 1195-1198页 SCISCIE
【关键词】 6p25 deletion; Axenfeld-Rieger anomaly; Chromosome deletion;