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【中文期刊】 中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组 心衰中心心肌病专家委员会  等 《中国循环杂志》 2024年39卷1期 17-28页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 左心室肥厚是一类常见的心脏结构性改变,经影像学检查确诊.起病隐匿,早期症状不典型,易被忽视,延误诊治.多种疾病和情形可致左心室肥厚,近年来针对部分特定病因的治疗显示可显著改善患者预后,故需重视对左心室肥厚相关疾病的病因诊断.本专家共识由中国...

【关键词】 左心室肥厚； 早期筛查； 诊断路径；

【中文期刊】 中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 335-344页

【摘要】 法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病,因GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器...

【关键词】 法布雷病； 心肌病； 诊断；

【中文期刊】 周皓锬 陈东  等 《诊断病理学杂志》 2023年30卷8期 732-734,787页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Fabry病的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后.方法 分析1例Fabry病的临床及影像学资料、观察临床病理学特征并复习相关文献.结果 患者,男性,68岁,因胸闷、气短、乏力,走快时呼吸困难,站起时加重3个月余入院.镜下观察心内膜...

【关键词】 Fabry病； 临床病理特征； 电镜；

【中文期刊】 赵倩 安丰双  等 《山东大学学报（医学版）》 2010年48卷3期 116-119页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究Fabry病误诊为肥厚型心肌病的临床状况,并分析汉族人群中该病的临床特点.方法 应用底物法对427例诊断为肥厚型心肌病的患者进行α-半乳糖苷酶A活性测定,对活性异常的患者进行DNA提取基因测序分析,合并酶活性异常和基因突变的患者被...

【关键词】 心肌病； 肥厚性； Fabry病；

【中文期刊】 赵倩 安丰双  等 《山东大学学报（医学版）》 2010年48卷3期 116-119页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究Fabry病误诊为肥厚型心肌病的临床状况,并分析汉族人群中该病的临床特点.方法 应用底物法对427例诊断为肥厚型心肌病的患者进行α-半乳糖苷酶A活性测定,对活性异常的患者进行DNA提取基因测序分析,合并酶活性异常和基因突变的患者被...

【关键词】 心肌病； 肥厚性； Fabry病；

【中文期刊】 葛主辉 路智红  等 《中华儿科杂志》 2024年62卷4期 345-350页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结GLA基因IVS4+919G >A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。 方法:前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查，采用干纸血片试验法，α-半乳糖苷酶活...

【关键词】 早期诊断； 基因； 疼痛；

【中文期刊】 陈冰蓉 童敏青  等 《中华肾脏病杂志》 2024年40卷1期 18-23页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:采用高危筛查联合家系筛查法筛查成人血液透析人群中潜在的法布里病患者，探讨提高法布里病诊断效率的方法。方法:该研究为横断面调查研究。研究对象为2022年11月至2023年2月在浙江省永康市第一人民医院接受血液透析治疗的成人终末期肾病患者...

【关键词】 法布里病； 肾透析； 早期诊断；

【中文期刊】 中国法布雷病专家协作组  《中华内科杂志》 2021年60卷4期 321-330页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至...

【关键词】 法布里病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 陈秋霞 张爱华  《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷17期 1301-1304页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体脂质贮积病，是由于 GLA基因突变导致α-半乳糖酶A(α-Gal A)活性下降或缺失，引起鞘糖脂代谢紊乱，造成三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)等糖鞘脂...

【关键词】 法布雷病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 杨帆 王静  等 《中国超声医学杂志》 2018年34卷3期 231-234页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究Fabry病的发病情况和临床特点,以期提高超声医师的认识及诊断.方法 对310例肥厚型心肌病先证者进行遗传性心肌病相关96个基因的二代测序、一代验证及生物信息学分析,共筛选出6例先证者及2例家属携带GLA基因突变的Fabry病患者...

【关键词】 Fabry病； 心脏； 基因检测；