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【中文期刊】 胡博 刘宗源  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 936-940页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对患儿进行全外显子组测序，...

【关键词】 Char综合征； TFAP2B基因 ； 面部畸形；

【中文期刊】 吴静 窦冰华  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 855-858页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确1例多发畸形伴生长迟缓患儿的遗传学病因。方法:应用基于高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV...

【关键词】 7p15缺失综合征； HOXA基因簇 ； 肢体末端畸形；

【外文期刊】 Ji Young,Choi ; Ja Un,Moon ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2022年9卷7期

【关键词】 18p deletion syndrome; chromosomal aberration; facial dysmorphism;

【外文期刊】 Sofía,Catena ; Mariana,Aracena ; 等 《Molecular syndromology》 2017年9卷1期 15-21页 SCIMEDLINE

【关键词】 Deletion of 6q; Facial dysmorphism; Toriello-Carey syndrome;

【外文期刊】 Hamed,Esfandiari ; Marilyn B,Mets ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷6期 549-552页 SCIMEDLINE

【关键词】 CDG-Ig; Congenital disorders of glycosylation; carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome;

【外文期刊】 Marguerite,Miguet ; Laurence,Faivre ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MECP2duplication syndrome; MECP2gene; X-linked;

【外文期刊】 Emmanuelle,Souzeau ; Owen M,Siggs ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷2期 434-439页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Axenfeld-Rieger syndrome; FOXC1; PITX2;

【外文期刊】 Jorge Arturo,Avina Fierro ; Daniel Alejandro Hernández,Avina ; 《Journal of pediatric genetics》 2014年3卷3期 141-5页

【关键词】 Pitts-Hopkins syndrome; TCF4 phenotype; facial dysmorphism;

【外文期刊】 Mirela,Tabaku ; Sonila,Tomori ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年33卷 100927页

【关键词】 DIJOS, Diets-Jongmans syndrome; Facial dysmorphism; Impaired intellectual development;

【外文期刊】 Stephanie,Moortgat ; Valerie,Benoit ; 等 《European journal of medical genetics》 2014年57卷5期 212-5页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CRLF1 gene; Camptodactyly; Cold-induced sweating syndrome type 1;