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【外文期刊】 Hamed,Esfandiari ; Marilyn B,Mets ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷6期 549-552页 SCIMEDLINE
【关键词】 CDG-Ig; Congenital disorders of glycosylation; carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome;
【外文期刊】 Dagmar,Berghuis ; Lubna S,Mehyar ; 等 《Journal of clinical immunology》 2024年44卷8期 182页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Combined immunodeficiency; Hematopoietic stem cell transplantation; Immunodeficiency–centromeric instability–facial dysmorphism (ICF) syndrome;
【外文期刊】 Andrea,Dall'Asta ; Silvia,Schievano ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2017年217卷1期 76.e1-76.e8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3-dimensional ultrasound; facial dysmorphism; genetic syndrome;
【外文期刊】 Aya,Nawata ; Takahiro,Morishita ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2021年36卷5期 1153-1157页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Child; Epilepsy; Facial dysmorphism;
【外文期刊】 Gwang-Jun,Choi ; Min-Sun,Kim ; 等 《Annals of clinical and laboratory science》 2020年50卷6期 818-824页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACTB; Baraitser-Winter Cerebro-fronto-facial syndrome; facial dysmorphism;
【外文期刊】 Fatemeh,Kiaee ; Majid,Zaki-Dizaji ; 等 《Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets》 2021年21卷4期 664-672页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Colombi M. ; Dordoni C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷6期 624-631页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 atrophic scars; classical Ehlers‐Danlos syndrome; COL5A1;
【外文期刊】 Gwang-Jun Choi ; Min-Sun Kim ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2020年50卷6期 818-824页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Baraitser-Winter Cerebro-fronto-facial syndrome; ACTB; short stature;
【外文期刊】 Mak, Bryan C. ; Russo, Rossana Sanchez ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2094-2101页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3q29 deletion syndrome; craniofacial features; Face2Gene;
【外文期刊】 Papoulidis, Ioannis ; Paspaliaris, Vassilis ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2015年145卷1期 19-24页
【关键词】 2q33.2q33.3; Array comparative genomic hybridization; Facial dysmorphism;
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