检索历史 清除

【中文期刊】 张钰 欧明才  等 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷3期 337-341页 ISTIC

【摘要】 目的 分析四川片区葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值.方法 对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值.结果 新生...

【关键词】 葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症； 新生儿筛查； 切值；

【中文期刊】 叶立新 陈锦国  等 《中国现代药物应用》 2015年14期 8-9,10页

【摘要】 目的：探讨建立适合本中心的关于足月儿(孕周≥37周)及早产儿(孕周<37周)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中17-羟孕酮(17-OHP)的切值。方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度,去除确诊病例的17-O...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿筛查； 出生孕周；

【外文期刊】 Schmidt,J.L. ; Castellanos-Brown,K. ; 等 《Genetics in medicine》 2012年14卷1期 76-80页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 communication; false-positive; newborn screening;

【外文期刊】 Hall, Patricia L. ; Wittenauer, Angela ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年113卷4期 274-277页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MCAD deficiency; Newborn screening; False positive;

【外文期刊】 Gregg Marquardt ; Robert Currier ; 等 《Genetics in medicine》 2012年14卷7期 648-655页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cutoff values; false-positive rate; inborn errors of metabolism;

【外文期刊】 Thangavelu, Kruthika ; Martakis, Kyriakos ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology: Official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS)》 2023年280卷10期 4455-4465页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hearing screening; Newborn; False-positivity;

【外文期刊】 Go Tajima ; Keiichi Hara ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷3期 67-75页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CPT II deficiency; Tandem mass spectrometry; Newborn screening;

【外文期刊】 Sarafoglou,K. ; Gaviglio,A. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2014年164卷5期 1136-1140页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 17-hydroxyprogesterone; 17OHP; CAH;

【外文期刊】 Minkler, Paul E. ; Stoll, Maria S. K. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷4期 363-369页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acylcarnitine; Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD); Newborn screening;

【外文期刊】 Rene Gomez-Gutierrez ; Jose M. Galindo-Hayashi Consuelo Cantu-Reyna ; 等 《Cardiology in the young.》 2023年33卷6期 952-958页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Newborn; mass screening; heart defects;