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【中文期刊】 王诗雨 唐蒙蒙 等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 1-6页 ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征.方法 收集2020-07-2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及
【关键词】 富含脯氨酸的跨膜蛋白2； PRRT2基因突变相关疾病谱； 发作性运动诱发性运动障碍；
【中文期刊】 赵娇娇 武运红 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷6期 782-789页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助.方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变
【关键词】 自限性(家族性)癫痫； KCNQ2发育性癫痫性脑病； KCNQ2基因；
【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 602-606页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal epilepsy,BFNE)家系的致病基因.方法 前瞻性收集2012年1月至2013年12月在北京大学第一医院就诊的BFNE家系临床资料和外周血DNA,
【关键词】 良性家族性新生儿癫痫； KCNQ2基因； 基因突变；
【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现
【关键词】 良性家族性婴儿癫痫； 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； KCNQ2基因；
【中文期刊】 刘彩霞 孙维 等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷12期 1282-1284页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对良性成人家族性肌阵挛性癫痫(BAFME)一家系进行8q23.3-24.1和10p15基因位点连锁分析. 方法 获得受试者同意后,采集临床拟诊为BAFME家系患者(7例)及家系对照者(13例)外周血,采用聚合酶链式反应(PCR)及短
【中文期刊】 王丽辉 崔丽平 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 93-98,104页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨KCNQ 2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点.方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ 2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况.结果 24例
【关键词】 KCNQ2基因； 良性家族性新生儿癫痫； 良性家族性婴儿癫痫；
【中文期刊】 李东晓 刘玉鹏 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2016年12卷6期 621-626页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其大家系的早老素基因1(PSEN1)突变情况.方法 选择2014年11月28日至2015年11月14日在北京大学第一医院神经内科门诊确诊为早发型阿尔茨海默病患者(先证者)及其大家系
【中文期刊】 唐妍敏 丁晶 等 《中国临床神经科学》 2016年24卷2期 220-224页 ISTIC
【摘要】 家族性皮质肌阵挛震颤伴癫(痫)是种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫(痫)综合征.主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫(痫)发作.依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断.抗癫(痫)药物可有效控制患者的
【关键词】 家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫(痫)； 癫(痫)综合征； 皮质性震颤；
【中文期刊】 梁如佳 刘芳 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷12期 729-735页 ISTICCSCD
【摘要】 目的:探讨DEPDC5基因变异导致家族性局灶性癫痫伴可变灶（familial focal epilepsy with variable focal type，FFEVF）的临床特征、遗传学特征及治疗情况，提高对FFEVF的认识。方法:对
【关键词】 DEPDC5基因； 家族性局灶性癫痫伴可变灶； 氨己烯酸；
【中文期刊】 李永丽 杨一凡 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1213-1217页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个家族局灶性癫痫伴可变灶(FFEVF)家系的临床表型与遗传学病因。方法:选取2023年3月14日于临沂市妇幼保健院医学遗传科就诊的1个FFEVF家系为研究对象。采用全外显子组测序(WES)对先证者进行遗传学分析，用Sanger
【关键词】 家族局灶性癫痫伴可变灶； NPRL3基因 ； 癫痫；
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