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【中文期刊】 陈浩宇 谷君 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷7期 535-538页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用S...
【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病；肝细胞核因子4α；基因突变；
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【中文期刊】 王睿 廖可立 等 《中国医学创新》 2023年20卷27期 185-188页CA
【摘要】 颅内动脉瘤(IA)破裂出血是造成致命性脑损伤的主要原因之一,筛查是IA在未破裂之前被发现的唯一办法.最新的研究显示至少有一个直系亲属患有动脉瘤性蛛网膜下腔出血(ASAH)、常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)、≥35 岁的吸烟者或/和高血...
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【中文期刊】 郝以姝 袁宝玉 等 《中国神经精神疾病杂志》 2016年42卷7期 400-405页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析家族性腕管综合征的临床表现、电生理、影像学及分子遗传学特点，尤其是遗传学的研究进展。方法收集家族性腕管综合征一家系中先证者的临床资料、实验室结果、电生理和影像学资料，同时对先证者、先证者之子以及家系中其他患病成员围绕周围神经病行基...
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【中文期刊】 刘经雷 李朝阳 《国际遗传学杂志》 2025年48卷1期 59-64页ISTICCA
【摘要】 目的:通过对同卵双胞胎患家族性息肉病的临床特点的分析，探讨家族性息肉病的遗传因素在疾病的病理发展过程中的作用。方法:2022年来自新疆的一对36岁双胞胎姐妹，分别就诊于新疆医科大学附属中医院和徐州市第一人民医院。对其进行基因检测，结合双胞胎...
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【中文期刊】 庞咪 宋佳 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷2期 140-145页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。方法:分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2（JAM2）基因突变所致的常染色体隐性遗传...
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【中文期刊】 潘恩春 孙中明 等 《现代预防医学》 2016年43卷14期 2524-2526,2530页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解家族遗传与食管癌发病风险的关系,为实现食管癌的二级预防提供依据.方法 采用1∶1匹配的病例对照研究方法,对213对食管癌病例及对照进行分层分析,比较2组间不同癌症类型、不同血缘关系亲属的食管癌发病危险(OR值)的大小及差异.结果 ...
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【中文期刊】 范小庆 雷秋模 等 《中华肿瘤防治杂志》 2016年23卷7期 462-464页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 肿瘤具有遗传性,提高家族性肿瘤遗传认识的重要性,有利于对具有肿瘤家族史患者的早发现与早治疗.本文报告1例乳腺癌导管原位癌病例,同时介绍该病例肿瘤多发家系.方法 分析南昌市第三医院2015-09-15收治的1例无肿块触及的乳腺癌患者临床...
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【中文期刊】 Chen Xin Wang Bichen 等 《血液科学（英文）》 2021年03卷3期 87-92页
【摘要】 Colony-stimulating factor 3 receptor (CSF3R) mutations have been identified in a variety of myeloid disorders. Although ...
【关键词】 CSF3R M696T mutation；Familial inheritance；Pathogenicity；
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【中文期刊】 江矞颖 庄建龙 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 688-690页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个X染色体长臂部分缺失的家系进行分析,探讨其临床表型的产生机制.方法 应用G显带技术对受检者进行染色体检查,再应用Xpter、Xqter和WCPX区探针对其进行荧光原位杂交检测.结果 先证者及其母亲和胎儿的染色体核型均为46,X,...
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【中文期刊】 窦宁宁 王永楠 等 《现代生物医学进展》 2014年14卷31期 6171-6173页ISTICCA
【摘要】 三叉神经痛是一种临床常见疾病,典型的三叉神经痛主要表现为阵发性、闪电样的疼痛发作,疼痛剧烈,常无法忍受,呈电灼、针刺、撕裂样,每次发作持续时间数秒至数分钟不等.疼痛多发生于单侧,常有扳机点表现,其多表现为散发,而家族性三叉神经痛报道罕见,至...
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