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【中文期刊】 陈浩宇 谷君 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷7期 535-538页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用S...
【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病；肝细胞核因子4α；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 王睿 廖可立 等 《中国医学创新》 2023年20卷27期 185-188页CA
【摘要】 颅内动脉瘤(IA)破裂出血是造成致命性脑损伤的主要原因之一,筛查是IA在未破裂之前被发现的唯一办法.最新的研究显示至少有一个直系亲属患有动脉瘤性蛛网膜下腔出血(ASAH)、常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)、≥35 岁的吸烟者或/和高血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝以姝 袁宝玉 等 《中国神经精神疾病杂志》 2016年42卷7期 400-405页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析家族性腕管综合征的临床表现、电生理、影像学及分子遗传学特点，尤其是遗传学的研究进展。方法收集家族性腕管综合征一家系中先证者的临床资料、实验室结果、电生理和影像学资料，同时对先证者、先证者之子以及家系中其他患病成员围绕周围神经病行基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈红兵 程冬 等 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2015年1期 31-34页ISTIC
【摘要】 目的探讨家族性嗜铬细胞瘤的遗传特征、临床表现及治疗方法。方法结合文献回顾性分析一家系家族性嗜铬细胞瘤患者的临床资料。结果该家系两代人中有4例肾上腺嗜铬细胞瘤患者，均在青少年期发病，其中1例为双侧发病。采用肾上腺肿瘤切除术治疗。病理诊断为良性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《眼科学报（英文版）》 2011年26卷4期 230-238页MEDLINEISTICCA
【摘要】 Purpose:To analyse the hereditary features of a Chinese pedigree with familial vitreous amyloidosis in Liaoning Province...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《科学通报（英文版）》 2005年50卷18期 2028-2032页
【摘要】 Familial dilated cardiomyopathy (FDC) is a common monogenic disease mostly with autosomal dominant inheritance. Fifteen ...
【关键词】 familial dilated cardiomyopathy；codon usage；disease gene prediction；
- 概要：
- 方法：
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