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【中文期刊】 王威 徐平 等 《中国皮肤性病学杂志》 2017年31卷6期 591-594,598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变与临床表型之间的关系.方法 以FH先证者及其家系为研究对象,绘制家系图谱,对其成员进行常规体格检查、血脂测定、心电图、心血管超声等检查.以PCR法分别扩增启动子和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mustacich D.J. ; Lai L.-W. ; 等 2022年135卷2期 e31-e41页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Li, Ang ; Cui, Ying-Xia ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2018年154卷3期 132-136页
【关键词】 Alport syndrome;Autosomal dominant inheritance;Benign familial hematuria;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gourraud,J.-B. ; LeScouarnec,S. ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2013年61卷2期 164-172页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 early repolarization syndrome;familial inheritance;ventricular fibrillation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Procopio, V. ; Manti, S. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2018年641卷 279-286页
【关键词】 Familial Mediterranean Fever;Genotype;Model of inheritance;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Salinas-Torres, Victor M. ; Salinas-Torres, Rafael A. ; 等 《Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of the Surgical Section of the American Academy of Pediatric, the British Association of Paediatric Surgeons, the American Pediatric Surgical Association, and the Canadian Association of Paediatric Surgeons》 2018年53卷3期 521-524页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Familial;Gastroschisis;Genetics;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chen JL ; Messner AH ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2006年70卷9期 1651-1655页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Elena Guzman-Jimenez, Diana ; Berumen Campos, Jaime ; 等 2020年167卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Familial epilepsy;Inheritance pattern;Mexican families;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Savige, Judy ; Lipska-Zietkiewicz, Beata S. ; 等 2022年17卷1期 143-154页
【关键词】 Alport syndrome;genetic testing;thin basement membrane nephropathy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Machin G ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2009年151C卷2期 152-154页
【关键词】 Familial;Twins;Monozygotic;
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