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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2011年06卷5期 330-334页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Studies have shown that PARK1 gene is associated with the autosomal dominant inheritance of Parkinson's disease.PARK1 ge...

【关键词】 Parkinson's disease； family； genetic；

【中文期刊】 李练兵 崔蓉  等 《中国计划生育学杂志》 2009年17卷7期 419-421页 ISTIC

【摘要】 目的:抢救性收集遗传性白内障家系资源,初步建立白内障遗传资源库.方法:利用本市出生缺陷监测网络系统,开展遗传性白内障调查以及家系成员患病状况调查,并经过专科检查、遗传学表型和系谱分析确认遗传性白内障家系.抽取患者和正常家庭成员外周血,提取D...

【关键词】 遗传性白内障； 遗传资源库； 常染色体显性遗传；

【中文期刊】 乔文兴 刘俐  《中国当代儿科杂志》 2016年18卷11期 1141-1144页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨有汗性外胚层发育不良（HED）的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系中7名患者及3名正常对照进行GJB6基因检测。结果家系5代91人中，HED患者17例，表现为不同程度的指（...

【关键词】 有汗性外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；

【中文期刊】 刘丹 田孝祥  等 《现代生物医学进展》 2017年17卷10期 1801-1805页 ISTICCA

【摘要】 目的:明确两个中国北方汉族马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特点,并对其进行基因诊断.方法:对两个家系进行家系调查和系谱分析,应用聚合酶链式反应-DNA测序方法对原纤维蛋白1基因(Fibrillin-1,FBN1...

【关键词】 马凡综合征； 原纤维蛋白-1； 家系；

【中文期刊】 潘晴晴 王玉  《安徽医学》 2016年37卷7期 787-790页 ISTIC

【摘要】 目的：通过对一个脑桥小脑发育不全( PCH )家系的临床和基因进行研究，探讨它的临床特点及致病基因。方法对一个脑桥小脑发育不全的家系成员进行临床资料的收集，绘制遗传系谱图，进行认知、脑电、头颅磁共振及全外显子组测序分析，筛选出相关的基因突变...

【关键词】 脑桥小脑发育不全； 全外显子组测序； 基因突变；

【外文期刊】 Jelenkovic A ; Poveda A ; 等 《Human Biology: Official Publication of the Human Biology Council》 2008年80卷6期 637-654页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adolescent; Adult; Aged;

【外文期刊】 Kay,C.N. ; Pavan,P.R. ; 等 《Retina》 2012年32卷4期 754-759页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 bilateral; familial; family history;

【外文期刊】 Elena Guzman-Jimenez, Diana ; Berumen Campos, Jaime ; 等 2020年167卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Familial epilepsy; Inheritance pattern; Mexican families;

【外文期刊】 Kalichman L ; Korostishevsky M ; 等 《Anthropologischer Anzeiger》 2008年66卷4期 409-418页 MEDLINE

【关键词】 Laterality; handedness; dominant eye;

【外文期刊】 Savige, Judy ; Lipska-Zietkiewicz, Beata S. ; 等 2022年17卷1期 143-154页

【关键词】 Alport syndrome; genetic testing; thin basement membrane nephropathy;