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【中文期刊】 谭建强 陈大宇  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1067-1072页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍疾病的检出率及疾病分布特点.方法 对62 953例新生儿进行滤纸干血片酰基肉碱谱筛查,对阳性病例通过尿有机酸分析、Sanger测序或高通量测序进一步进行确诊,明确基因变异的类型.结果 共诊断脂肪酸...

【关键词】 新生儿； 脂肪酸氧化障碍； 串联质谱；

【中文期刊】 吴玫瑰 张喆  等 《中华生物医学工程杂志》 2019年25卷2期 129-135页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新生儿期碱酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)的临床特征及肉碱溶质载体家族25成员20(SLC25A20)基因突变情况.方法 分析1例CACTD新生儿患者的临床特点,利用质谱技术检测患儿血酰基肉碱、尿有机酸代谢产物,采用Sanger...

【关键词】 脂肪酸氧化障碍； 肉碱酰基肉碱转位酶； SLC25A20；

【中文期刊】 Sen-lin Li Hong Zhou  等 《中国药理学报（英文版）》 2024年45卷9期 1898-1911页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Tacrolimus,one of the macrolide calcineurin inhibitors,is the most frequently used immunosuppressant after transplantati...

【关键词】 fatty acid oxidation； FKBP51-FoxO1 complex； HMGCS2；

【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2015年36卷3期 343-352页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 yhhu981； fatty acid oxidation； fatty acid synthesis；

【中文期刊】 谭建强 陈大宇  等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷10期 1019-1025页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病，其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能，引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并代谢性酸中毒的患儿进行血酰基肉碱及尿液有机酸分析，同时对患儿及其父母进行基因...

【关键词】 脂肪酸β氧化障碍； 中链酰基辅酶A脱氢酶； 短链酰基辅酶A脱氢酶；

【中文期刊】 刘丽 张学红  等 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷5期 4-7页 ISTIC

【关键词】 线粒体脂肪酸的β-氧化障碍； 新生儿筛查； 酰基辅酶；

【外文期刊】 Susan E. Waisbren ; Yuval Lau ; 等 《Developmental disabilities research reviews》 2013年17卷3/4期 260-268页

【关键词】 fatty acid oxidation disorders; RAOD; newborn screening;

【外文期刊】 Hawa Yazici ; Gunes Ak ; 等 2024年37卷1期 33-41页

【关键词】 rhabdomyolysis; metabolic myopathy; fatty acid oxidation disorder;

【外文期刊】 Sakai, Chika ; Yamaguchi, Seiji ; 等 《Human mutation》 2015年36卷Pt.2期 232-239页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 combined respiratory chain deficiency; Leigh syndrome; ECHS1;

【外文期刊】 Pena, Loren D. M. ; van Calcar, Sandra C. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年118卷4期 272-281页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Fatty acid oxidation disorder; Newbom screening;