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【中文期刊】 邴琪 胡静  等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷4期 484-489页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨女性有症状DMD变异携带者(MCs)临床、病理、基因变异特点及发病机制.方法 选择河北医科大学第三医院神经肌病科自2010年至2014年收治的2例女性MCs,对其家系的临床、骨骼肌病理资料进行分析,同时检测DMD基因变异和X染色体...

【关键词】 DMD变异携带者； 女性； 骨骼肌活检；

【中文期刊】 Youzhao Chen Guoxiang Pang  《眼科学报》 1991年7卷1期 40-42,46页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 Oculo-cerebro-renal syndrome(Lowe's syndrome) is characterized by mental and motor retardation,cataract,glaucoma and ren...

【关键词】 oculo-cerebro-renal syndrome Lowe's syndrome； congenital cataract； carrier female X-R heredity metabolic abnomalities；

【中文期刊】 刘桃桃 刘晓黎  等 《上海医学》 2023年46卷6期 367-375页 ISTICCA

【关键词】 肾上腺脑白质营养不良,脑型； 女性携带者； ATP结合盒亚家族D成员1基因；

【中文期刊】 韩杜菀 郑晓珂  等 《中国药理学通报》 2018年34卷7期 953-959页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 筛选葶苈子水提物(Semen Descurainiae aqueous extracts,SD-ae)的雌激素样活性,确定其有效化学拆分组分,并研究其雌激素样作用机制.方法 用动物实验即子宫增重实验和细胞实验即E-SCREEN实验筛选...

【关键词】 葶苈子； 植物雌激素； 子宫增重；

【外文期刊】 Sonoda J ; Laganiere J ; 等 《Genes and Development: a Journal Devoted to the Molecular Analysis of Gene Expression in Eukaryotes, Prokaryotes, and Viruses》 2007年21卷15期 1909-1920页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Animals; Base Sequence; Carrier Proteins;

【外文期刊】 Pajor AM ; Sun N ; 等 《The Biochemical Journal》 1999年344卷Pt.1期 205-209页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Animal; Base Sequence; Binding Sites: Genetics;

【外文期刊】 Nozaki S ; Yamashita S ; 等 《Molecular and Cellular Biochemistry: An International Journal for Chemical Biology》 1999年192卷1/2期 129-135页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aged; Antigens; CD36: Genetics;

【外文期刊】 Felice, Kevin J. ; Whitaker, Charles H. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷4期 339-345页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital myopathies; Centronuclear myopathies; Necklace fibers;

【外文期刊】 Reighard A ; Diekema D ; 等 《Infection control and hospital epidemiology》 2009年30卷8期 721-726页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Bacterial Typing Techniques; Burn Units;

【外文期刊】 Crosslin DR ; Shah SH ; 等 《Human Genetics》 2009年125卷2期 217-229页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Aged; Aorta;