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          【中文期刊】 莫宗平 张玲  等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷2期 170-173页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 对1例异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(HPFH)患者进行基因分析.方法 患者男,26岁,2010年9月到广州金域医学检验中心进行体检,经血液学分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性分析后,疑为异常血红蛋白合并HPFH病患者...

          【关键词】 血红蛋白类,异常胎儿血红蛋白血红蛋白病

          浏览:766 被引:5 下载:201

          【中文期刊】 阙婷 李旺  等 《实用妇产科杂志》 2014年30卷6期 435-439页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:探讨孕早期侵入性产前诊断分析地中海贫血夫妇的基因型分布与血液临床表型和产前高危因素之间的遗传关联,以更好地进行地中海贫血高风险夫妇孕早期产前诊断和遗传咨询.方法:通过对606例高风险夫妇行腹部绒毛活检术(TA-CVS)进行基因型结果分...

          【关键词】 孕早期绒毛活检术地中海贫血

          浏览:299 被引:29 下载:272

          【中文期刊】 张逸 蒋荔  等 《第二军医大学学报》 2010年31卷3期 283-287页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 建立实时荧光定量PCR(real time PCR)技术检测RhD阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿RhD基因型的方法.方法 通过微量DNA抽提技术提取母血浆中胎儿游离DNA,利用Real time PCR检测22例妊...

          【关键词】 实时荧光定量PCR胎儿DNARhD基因型

          OA
          浏览:236 被引:7 下载:0

          【中文期刊】 崔蕴璞 韩彤妍  等 《中华围产医学杂志》 2008年11卷5期 323-328页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性及胰岛素受体亚单位-1(insulin receptor substrate...

          【关键词】 出生体重肽基二肽酶A多态现象,遗传

          浏览:208 被引:0 下载:12

          【外文期刊】 Balesaria,S. ; Hanif,R. ; 等 《Haematologica》 2012年97卷5期 661-669页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Dietary; Fetal Hfe; Genotype;

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