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【中文期刊】 Fan Zhang Di Wang  等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2022年14卷4期 39-50页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 folate metabolism； MTHFD2； CUL3；

【中文期刊】 SHU Jing YE Zi-wei  等 《岭南心血管病杂志（英文版）》 2022年23卷1期 60-94页

【关键词】 congenital heart diseases； case-control study； cohort study；

【中文期刊】 尹晴 袁天祥  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷8期 1363-1374页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由MTHFR基因突变引起,具有多种临床表现.中南大学湘雅二医院于2022年10月收治1例21岁...

【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏； MTHFR基因； 高同型半胱氨酸血症；

【中文期刊】 曾欣 蔡晓妍  等 《激光生物学报》 2024年33卷3期 201-208页 ISTICCA

【摘要】 叶酸,又称为维生素B9,在DNA合成、RNA转录、同型半胱氨酸生成蛋氨酸以及细胞代谢等多种化学反应中扮演着关键角色.胚胎发育受环境和遗传因素的共同调控,叶酸是动物胚胎器官正常发育所需的重要营养物质,母体补充叶酸可降低心脏、眼睛、神经管及肾脏...

【关键词】 叶酸； 胚胎器官发育； 叶酸代谢；

【中文期刊】 刘国霖 李姣姣  等 《中南医学科学杂志》 2024年52卷4期 617-619页 ISTICCA

【摘要】 目的 评估同型半胱氨酸(Hcy)-叶酸代谢对妊娠期高血压疾病(HDP)的诊断价值.方法 选取本院孕24～28周孕妇411例,采用液相质谱联用技术测定其外周血叶酸、甲酰四氢叶酸、甲基四氢叶酸、Hcy水平.根据Hcy水平分为Hcy阳性组与阴性组...

【关键词】 同型半胱氨酸； 叶酸代谢； 妊娠期高血压疾病；

【中文期刊】 谢利英 熊爱群  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷12期 2101-2104页 ISTIC

【摘要】 目的 分析广东河源地区叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系.方法 采用回顾性分析方法,选取2022年1月至2022年12月孕期在河源市妇幼保健院行叶酸代谢相...

【关键词】 妊娠期高血压疾病； 叶酸代谢； MTHFR；

【中文期刊】 高桂珍 戴亮  等 《临床误诊误治》 2023年36卷9期 78-83页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究新生儿出生缺陷与叶酸代谢产物及关键酶基因多态性的关系.方法 选择2018 年3 月—2022 年9 月产下出生缺陷新生儿的产妇174 例及产下健康新生儿产妇 150 例,分别作为研究组及对照组.收集 2 组产妇一般资料,采用聚合酶...

【关键词】 先天畸形； 婴儿,新生； 叶酸代谢；

【中文期刊】 姚涛  《医学研究生学报》 2017年30卷3期 310-314页 ISTICPKU

【摘要】 非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关.叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因...

【关键词】 非综合征性唇腭裂； 叶酸代谢； 关键酶；

【中文期刊】 潘慧颖 赖东梅  《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷6期 853-858页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 叶酸是一种重要的B族维生素,是人体必需的营养物质,参与人体多种生化代谢反应.研究证实,叶酸作为一碳代谢循环中重要的甲基供体,其对妊娠及妊娠并发症、出生缺陷等具有重要影响.叶酸代谢途径中的关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因...

【关键词】 叶酸代谢； 卵巢功能； 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶；

【中文期刊】 石鸥燕 吴波  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷10期 779-782页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究叶酸代谢通路中关键酶单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童神经管缺陷(NTDs)的相关性.方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例对照者为研究对象进行病例-对照研究.采用Sequenom MassARRAY SNP...

【关键词】 神经管缺陷； 多态性； 叶酸代谢；