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【中文期刊】 Pratheusa Machha Amirtha Gopalan 等 《遗传学报》 2025年52卷4期 570-582页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Founder events influence recessive diseases in highly endogamous populations.Several Indian populations have experienced...
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【中文期刊】 张海华 吴晔 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷1期 52-56页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对临床确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的33例患儿进行遗传学分析,探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略.方法 以2006年9月至2013年7月临床诊断为VWM的33例患儿为研究对象,对其EIF2B1-5基因...
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【中文期刊】 赵建元 丁寄葳 等 《遗传》 2015年37卷5期 480-486页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 人免疫缺陷病毒(HIV-1)急性感染过程中,病毒的遗传多样性显著减少,往往只有一株或几株病毒可以建立有效感染,这种病毒被称为初始传播病毒(Transmitted/Founder virus).病毒蛋白R(Vpr)是HIV-1的辅助蛋白之一,...
【关键词】 人免疫缺陷病毒；初始传播病毒；病毒蛋白R(Vpr)；
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【外文期刊】 Lieberman, S. ; Chen-Shtoyerman, R. ; 等 2022年193卷1期 217-224页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRCA2;Founder mutations;Breast cancer;
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【外文期刊】 Heimdal, K. ; Dalhus, B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷2期 182-186页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACVRL1;ENG;founder mutation;
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【外文期刊】 Palencia-Madrid, Leire ; Sanchez-Valle, Raquel ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2019年84卷 236-236页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Nielsen, Henriette Roed ; Nilbert, Mef ; 等 《Familial cancer》 2016年15卷4期 507-512页
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【外文期刊】 Bhattacharya, Sudha ; Khadilkar, Satish V. ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2018年5卷1期 85-92页
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【外文期刊】 Mahfoudh, Wijden ; Bouaouina, Noureddine ; 等 《Molecular biology reports》 2012年39卷2期 1037-1046页
【关键词】 Hereditary breast cancer;BRCA1 mutations;Founder effect;
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