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【中文期刊】 黄健 吴远霞 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷1期 30-32页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS...
【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； 脆性X智力低下蛋白质；
【中文期刊】 Chaojuan Yang Yonglu Tian 等 《蛋白质与细胞》 2022年13卷3期 203-219页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Many people affected by fragile X syndrome(FXS)and autism spectrum disorders have sensory processing deficits,such as hy...
【关键词】 autism spectrum disorder； calcium imaging； fragile X syndrome；
【中文期刊】 王南 石斌 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷5期 885-893页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脆性X智力障碍蛋白(FMRP)调控结直肠肿瘤(CRC)细胞逃避铁死亡的作用机制.方法 使用RT-qPCR和Western blotting方法验证FMRP在CRC细胞中的表达;利用TCGA数据库分析FMRP参与调控CRC进展的生物...
【关键词】 FMRP； 铁死亡； RAS/MAPK信号通路；
【中文期刊】 蒋祝 谭建新 等 《检验医学》 2024年39卷2期 107-113页 ISTICCA
【摘要】 脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传.FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的...
【中文期刊】 卜令贤 徐肖肖 等 《医学影像学杂志》 2024年34卷2期 95-97页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨定量CT测量分析髋部脆性骨折患者腰椎与股骨近段骨密度的相关性.方法 选取 100 例髋部脆性骨折作为观察组,另外选取同期接受健康体检的 50 例健康志愿者作为对照组,均接受定量CT测量骨密度,同时利用Pearson相关分析进行统计...
【关键词】 髋部脆性骨折； 腰椎与股骨近段骨密度； 体层摄影术,X线计算机；
【中文期刊】 单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷5期 563-568页 ISTICCA
【摘要】 脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X连锁不完全显性方式遗传.大约99％的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型.近年来,脆性X综合征携带者筛查在我国...
【中文期刊】 张泽浩 刘晨曦 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷9期 848-853页 ISTICCA
【摘要】 脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种由于X染色体智能低下1型(FMR1)基因前突变(PM)引起的神经系统变性疾病,由于其发病率低,临床表现复杂多样,往往导致误诊漏诊的情况出现,因此,广大临床医生需提高对该病的认知.本文旨在综述...
【关键词】 脆性X相关震颤/共济失调综合征； 前突变； FMR1基因；
【中文期刊】 阳慧芝 李思锐 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年30卷5期 460-464页
【摘要】 脆性X智力低下蛋白(FMRP)是一种在神经元中高表达的选择性RNA结合蛋白,参与mR-NA代谢,影响细胞骨架重塑和细胞间信号传导和相互作用.脆性X综合征的患者体内FMRP蛋白表达缺失,患癌症的风险降低,但FMRP的具体功能及机制尚不明确.F...
【中文期刊】 李思锐 罗素君 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年30卷4期 301-306页
【摘要】 目的 探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)在中国人群皮肤恶性黑素瘤中的表达情况及与血液学比值指标的相关性.方法 收集23例中国籍皮肤恶性黑素瘤(黑素瘤组)和10例健康人正常皮肤(正常皮肤组)组织标本,采用免疫组化染色观察FMRP的表达,计算组...
【中文期刊】 Jin-Xin Lu Yang Wang 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷10期 1950-1957页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The regulation of mRNA localization and local translation play vital roles in the maintenance of cellular structure and ...
【关键词】 Alzheimer's disease； amyotrophic lateral sclerosis； axonal transport；
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