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【中文期刊】 黄健 吴远霞  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷1期 30-32页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS...

【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； 脆性X智力低下蛋白质；

【中文期刊】 Jin-Xin Lu Yang Wang  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷10期 1950-1957页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The regulation of mRNA localization and local translation play vital roles in the maintenance of cellular structure and ...

【关键词】 Alzheimer's disease； amyotrophic lateral sclerosis； axonal transport；

【中文期刊】 李洁 毛晨晖  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷5期 437-440页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 神经元核内包涵体病是一组以区域性神经元丢失、胶质细胞及神经元内有嗜酸性核内包涵体为特征性病理表现的变性疾病.皮肤、胃肠道及腓肠神经活体组织检查可见同样的包涵体.包括散发型及家族型,儿童、少年及成人均可患病.临床表现具有高度异质性,可表现为缓...

【关键词】 神经元核内包涵体病； 神经变性病； 痴呆；

【中文期刊】 刘锦仪 叶静仪  等 《中华神经医学杂志》 2023年22卷6期 592-598页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法:广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者，回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理...

【关键词】 神经元核内包涵体病； 皮肤活检； NOTCH2NLC基因 ；

【中文期刊】 唐北沙 曾胜  《中华神经科杂志》 2020年53卷3期 161-165页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展，这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病，但在临床工作中也经...

【关键词】 多核苷酸重复扩展突变； 神经遗传病； 亨廷顿舞蹈病；

【中文期刊】 雷蕾 高灿  《中国生物化学与分子生物学报》 2015年31卷9期 891-896页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 α-氨-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体(AMPA受体)； 转运； AMPA受体相互作用蛋白；

【中文期刊】 《生物学前沿》 2018年13卷6期 464-468页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 BACKGROUND:Fragile X syndrome (FXS),an X-linked disorder,is the most common cause of inherited mental retardation.This i...

【关键词】 genetic diseases； inborn； FMR1；

【外文期刊】 Khue Vu Nguyen ; 《BioMolecular Concepts》 2015年6卷1期 11-32页

【关键词】 Alzheimer's disease; autism; beta-amyloid precursor protein;

【外文期刊】 Festenstein, R. ; 《Journal of intellectual disability research: JIDR》 2015年59卷9期 801-801页 MEDLINE

【关键词】 epigenetic gene silencing; triplet repeat diseases; histone deacetylase inhibitors;

【外文期刊】 Loesch DZ ; Kotschet K ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2011年156卷4期 502-506页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MRI changes; Parkinson's disease; fragile X;