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【中文期刊】 黄健 吴远霞 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷1期 30-32页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS...
【关键词】 脆性X综合征；FMR1基因；脆性X智力低下蛋白质；
- 概要：
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【中文期刊】 Chaojuan Yang Yonglu Tian 等 《蛋白质与细胞》 2022年13卷3期 203-219页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Many people affected by fragile X syndrome(FXS)and autism spectrum disorders have sensory processing deficits,such as hy...
【关键词】 autism spectrum disorder；calcium imaging；fragile X syndrome；
- 概要：
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【中文期刊】 蒋祝 谭建新 等 《检验医学》 2024年39卷2期 107-113页ISTICCA
【摘要】 脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传.FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的...
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【中文期刊】 单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷5期 563-568页ISTICCA
【摘要】 脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X连锁不完全显性方式遗传.大约99％的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型.近年来,脆性X综合征携带者筛查在我国...
- 概要：
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【中文期刊】 张泽浩 刘晨曦 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷9期 848-853页ISTICCA
【摘要】 脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种由于X染色体智能低下1型(FMR1)基因前突变(PM)引起的神经系统变性疾病,由于其发病率低,临床表现复杂多样,往往导致误诊漏诊的情况出现,因此,广大临床医生需提高对该病的认知.本文旨在综述...
【关键词】 脆性X相关震颤/共济失调综合征；前突变；FMR1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 Jin-Xin Lu Yang Wang 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷10期 1950-1957页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The regulation of mRNA localization and local translation play vital roles in the maintenance of cellular structure and ...
【关键词】 Alzheimer's disease；amyotrophic lateral sclerosis；axonal transport；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2011年06卷31期 2452-2459页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 In the present study, Fmr1 knockout mice (KO mice) were used as the model for fragile X syndrome. The results of step-th...
- 概要：
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【中文期刊】 韦朝霞 易咏红 等 《神经科学通报（英文版）》 2007年23卷4期 203-208页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 目的 探讨脆性X智能低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)对微管相关蛋白1B(microtubule associated protein 1B,MAP1B)是否具有调控作用.方法 应...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 申亚辉 侯伟 等 《中华生殖与避孕杂志》 2025年45卷4期 398-402页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:调查我国普通育龄女性中 FMR1基因CGG重复数的分布情况，为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。 方法:本课题采用横断面研究，于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性...
- 概要：
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【中文期刊】 陈希 曹开谊 等 《实用医学杂志》 2013年29卷23期 3847-3849页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨氯化锂对Fmr1基因敲除小鼠(KO鼠)痛觉敏感性的影响及机制.方法:8周龄KO鼠及野生型(WT鼠)小鼠第1天测定热刺激缩足反射潜伏期(paw withdraw thermal latency,PWTL)值作为基础痛阈,第2～5天腹...
【关键词】 脆性X综合征；Fmr1基因敲除小鼠；热刺激缩足反射潜伏期；
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