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【外文期刊】 Jerry F,Harb ; Chloe L,Christensen ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2023年34卷 102022页 SCIMEDLINECA
【关键词】 CRISPR-Cas9; MT: RNA/DNA editing; SLC17A5;
【外文期刊】 Alexandra,Chapleau ; Amytice,Mirchi ; 等 《Pediatric neurology》 2023年148卷 133-137页 SCIMEDLINE
【关键词】 Disease progression; Free sialic acid storage disease; Hypomyelination;
【外文期刊】 Tamara,Žigman ; Danijela,Petković Ramadža ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2018年31卷10期 1155-1159页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 fetal MRI; fetal ascites; free sialic acid storage disease;
【外文期刊】 Carlos R,Ferreira ; William A,Gahl ; 《Translational science of rare diseases》 2017年2卷1-2期 1-71页
【外文期刊】 Tamara?igman ; DanijelaPetkovi? Ramad?a ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2018年31卷10期 1155-1159页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fetal ascites; fetal MRI; free sialic acid storage disease;