检索历史 清除

【中文期刊】 张晶 何春燕  等 《中国医刊》 2024年59卷6期 631-635页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床及组织病理学特征、免疫组织化学特点、诊断及鉴别诊断情况.方法 选取2019年1月至2023年9月于首都医科大学附属北京妇产医院就诊的FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者66例,收集其临床资料,对...

【关键词】 延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤； 免疫组织化学； 基因突变检测；

【中文期刊】 周婷婷  《医学综述》 2014年20卷5期 881-884页 ISTICCA

【摘要】 遗传性平滑肌瘤及肾细胞癌(HLRCC)综合征不同于普通家族性肾癌,其肾肿瘤比其他类型的家族性肾癌更具侵袭性.延胡索酸水化酶(FH)基因突变导致"假缺氧"驱动机制不依赖低氧环境的低氧诱导因子2α(HIF-2α)的稳定表达,这可能是HLRCC的...

【关键词】 延胡索酸水化酶基因； 低氧诱导因子2α； 脯氨酸羟化酶；

【中文期刊】 徐云泽 孔文  等 《中华泌尿外科杂志》 2024年45卷3期 161-167页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨我国遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾癌(HLRCC-RCC)患者的临床特征以及系统治疗的有效性。方法:回顾性分析2008年1月至2021年12月在国内15家医疗中心基因诊断明确有FH胚系突变的119例HLRCC-RCC患者...

【关键词】 癌，肾细胞； 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征； 延胡索酸水合酶缺陷；

【中文期刊】 李克好 杜元程  等 《中华泌尿外科杂志》 2021年42卷10期 782-783页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌(HLRCC)综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤和(或)肾细胞癌，合并腔静脉癌栓者罕见。我院2020年7月收治1例HLRCC综合征合并Ⅳ级下腔静脉癌栓的患者，基因检测明确诊断后，患者及家...

【关键词】 癌，肾细胞； 遗传性平滑肌瘤； FH基因突变；

【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2012年31卷9期 413-420页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 Biallelic inactivation of fumarate hydratase (FH) causes type 2 papillary renal cell carcinoma (PRCC2),uterine fibroids,...

【关键词】 HLRCC； fumarate hydratase； HIF1A；

【外文期刊】 Zhang, Qing ; Poropatich, Kate ; 等 《International journal of gynecological pathology: Official journal of the International Society of Gynecological Pathologists》 2018年37卷5期 421-430页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Leiomyoma with bizarre nuclei; Fumarate hydratase; Gene mutation;

【外文期刊】 Eprintsev, A. T. ; Fedorin, D. N. ; 等 《Russian Journal of Plant Physiology》 2015年62卷4期 441-447页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Zea mays; fumarate hydratase; enzyme activity;

【外文期刊】 Perrier-Trudova, Victoria ; Huimin, Bernice Wong ; 等 《Anticancer Research: International Journal of Cancer Research and Treatment》 2015年35卷12期 6639-6653页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 HLRCC; fumarate hydratase gene; PRCC2;

【外文期刊】 《Neurobiology of disease》 2008年30卷1期 130-138页

【关键词】 Aconitum; Analysis of Variance; Animals;

【外文期刊】 MacKenzie ED ; Selak MA ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2007年27卷9期 3282-3289页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FUMARATE-HYDRATASE; OXIDATIVE STRESS; PROLYL HYDROXYLASE;