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【中文期刊】 Liping Guo Dongli Lian 等 《微生物与宿主健康（英文）》 2024年2卷8期 397-418页
【摘要】 Inborn errors of the signal transducer and activator of transcription 1(STAT1)result in four types of immunodeficiency d...
【关键词】 signal transducer and activator of transcription 1 gain-of-function(STAT-GOF)mutation； fungal infection； chronic mucocutaneous candidiasis(CMC)；
【中文期刊】 Qian-bei Guo Li Zhan 等 《中国药理学报（英文版）》 2022年43卷12期 3139-3148页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 early infantile epileptic encephalopathy type 13； SCN8A； gain-of-function mutation；
【中文期刊】 吴德轩 吴臻 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷8期 1043-1056页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50％的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累.除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究表明,...
【中文期刊】 Wan-Bing Sun Jing-Xin Fu 等 《遗传学报》 2024年51卷8期 801-810页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 KCNA1 is the coding gene for Kv1.1 voltage-gated potassium-channel α subunit.Three variants of KCNA1 have been reported ...
【关键词】 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia； KCNA1； Loss-of-function；
【中文期刊】 林琳 赵晓娴 等 《口腔医学研究》 2024年40卷7期 629-633页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,ST AT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasi...
【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病； 信号转导与转录激活因子1； 功能获得性突变；
【中文期刊】 Siming Wei Bin Yong 等 《植物学报（英文版）》 2023年65卷11期 2469-2489页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The resultant DNA from loss-of-function mutation can be recruited in biological evolution and de-velopment.Here,we prese...
【关键词】 domestication； frameshift mutation； QTL；
【中文期刊】 李琳鹏 马靖 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 431-437页
【摘要】 信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰...
【关键词】 原发性免疫缺陷病； STAT1功能获得性突变； 慢性黏膜皮肤念珠菌病；
【中文期刊】 Jianping Quan Cineng Xu 等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2024年15卷2期 659-678页
【摘要】 Background The establishment of a robust gut microbiota in piglets during their early developmental stage holds the pote...
【关键词】 Colonization resistance； Intestinal microbiota； Piglet；
【中文期刊】 Ming Luo Mingyang Huang 等 《骨研究（英文版）》 2023年11卷2期 416-426页 SCIMEDLINECSCDCA
【摘要】 Osteosarcoma (OS) is the most common primary malignant pediatric bone tumor and is characterized by high heterogeneity. ...
【中文期刊】 Cassandra R.Diegel Ina Kramer 等 《骨研究（英文版）》 2023年11卷3期 595-606页 SCIMEDLINECSCDCA
【摘要】 Proper regulation of Wnt signaling is critical for normal bone development and homeostasis.Mutations in several Wnt sign...
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