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【中文期刊】 Liping Guo Dongli Lian 等 《微生物与宿主健康（英文）》 2024年2卷8期 397-418页
【摘要】 Inborn errors of the signal transducer and activator of transcription 1(STAT1)result in four types of immunodeficiency d...
【关键词】 signal transducer and activator of transcription 1 gain-of-function(STAT-GOF)mutation； fungal infection； chronic mucocutaneous candidiasis(CMC)；
【中文期刊】 吴德轩 吴臻 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷8期 1043-1056页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50％的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累.除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究表明,...
【中文期刊】 Qian-bei Guo Li Zhan 等 《中国药理学报（英文版）》 2022年43卷12期 3139-3148页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 early infantile epileptic encephalopathy type 13； SCN8A； gain-of-function mutation；
【中文期刊】 Wan-Bing Sun Jing-Xin Fu 等 《遗传学报》 2024年51卷8期 801-810页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 KCNA1 is the coding gene for Kv1.1 voltage-gated potassium-channel α subunit.Three variants of KCNA1 have been reported ...
【关键词】 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia； KCNA1； Loss-of-function；
【中文期刊】 林琳 赵晓娴 等 《口腔医学研究》 2024年40卷7期 629-633页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,ST AT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasi...
【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病； 信号转导与转录激活因子1； 功能获得性突变；
【中文期刊】 李琳鹏 马靖 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 431-437页
【摘要】 信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰...
【关键词】 原发性免疫缺陷病； STAT1功能获得性突变； 慢性黏膜皮肤念珠菌病；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷9期 1133-1138页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal disorder associated with elevated plasma low density lipop...
【关键词】 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene； familial hypercholesterolemia； coronary heart disease；
【中文期刊】 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 264-267页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)特征为持续或反复指甲、皮肤、口腔或生殖道黏膜白色念珠菌感染,可由各种免疫内在缺陷引起.CMC可见于T淋巴细胞免疫缺陷病、高IgE综合征、白细胞介素(IL)-12p40和IL-12受体β1(IL-12Rβ1)缺陷...
【关键词】 功能获得性信号转导和转录活化子1突变； 皮肤黏膜念珠菌病,慢性； 自身免疫；
【中文期刊】 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 256-259页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 活化的磷脂酰肌醇3-激酶δ(PIK3CD)综合征是最近描述的联合免疫缺陷病,由功能获得性PIK3CD突变所致,该基因编码PIK3CD催化亚单位.患者表现为早发的窦肺感染、非肿瘤性的淋巴增殖、疱疹病毒感染、自身炎症疾病、淋巴瘤和神经发育迟缓....
【关键词】 功能获得性磷脂酰肌醇3-激酶δ缺陷； 窦肺感染； 淋巴增殖；
【中文期刊】 王焕彬 许杰 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷8期 1121-1126页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨肿瘤复发与p53不同位点突变体之间的相关性.方法·癌症基因组计划(TCGA)和纪念斯隆-凯特琳癌症中心(MSKCC)中的肿瘤患者按照携带的p53突变体类型进行分类,并比较肿瘤手术治疗后复发时间的差异.结果·位于第248和282氨基...
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