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【中文期刊】 黄文山 《首都食品与医药》 2026年33卷1期 9-11页
【摘要】 目的 了解功能获得和功能缺失型CYLD基因突变对毛发上皮瘤细胞增殖和凋亡的影响,为研究毛发上皮瘤发病机制以及临床诊治提供依据.方法 选取2023年1月-2025年3月本院收治的68例患者手术切除的毛发上皮瘤肿瘤组织样本,按CYLD基因突变类...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李洪伟 王艳红 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷8期 951-958页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析STAT基因变异患儿的临床特征,并探索相应的免疫治疗策略.方法 回顾性总结2015年10月—2024年10月广州医科大学附属第一医院儿科收治的10例STAT基因变异患儿的临床资料,对部分难治性病例实施探索性免疫治疗,并评估治疗前后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴德轩 吴臻 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷8期 1043-1056页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50％的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累.除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究表明,...
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【中文期刊】 林琳 赵晓娴 等 《口腔医学研究》 2024年40卷7期 629-633页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,ST AT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasi...
【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病；信号转导与转录激活因子1；功能获得性突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李琳鹏 马靖 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 431-437页ISTIC
【摘要】 信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰...
【关键词】 原发性免疫缺陷病；STAT1功能获得性突变；慢性黏膜皮肤念珠菌病；
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Liping Guo Dongli Lian 等 《微生物与宿主健康（英文）》 2024年2卷8期 397-418页ISTICCSCD
【摘要】 Inborn errors of the signal transducer and activator of transcription 1(STAT1)result in four types of immunodeficiency d...
【关键词】 signal transducer and activator of transcription 1 gain-of-function(STAT-GOF)mutation；fungal infection；chronic mucocutaneous candidiasis(CMC)；
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【中文期刊】 陈吉 汪心怡 等 《中国病理生理杂志》 2013年29卷6期 1003-1008页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察SHP-2信号通路中关键接头蛋白Gab2对SHP-2激活突变引发的小鼠髓系异常增殖是否具有调控作用.方法:用Gab2-/-和SHP-2D61G/+模型小鼠建立4种基因型(SHP-2+/+、Gab2-/-、SHP-2 D61g/+和...
【关键词】 SHP-2酪氨酸磷酸酶；基因激活突变；Gab2；
- 概要：
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【中文期刊】 陈丹蕾 陈卓 等 《中国实验动物学报》 2013年21卷6期 8-12,后插1页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SHP-2D61G/+和SHP-2D61G/D61G激活突变对小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)粘附迁移及增殖能力的影响,并研究其发生的机制.方法 雌雄小鼠合笼交配建立SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变的小鼠...
【关键词】 SHP-2酪氨酸磷酸酶；激活突变；MEFs细胞；
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【中文期刊】 杨翠 汪心怡 等 《山东医药》 2013年53卷36期 4-6,10,后插2页ISTICCA
【摘要】 目的 建立SHP-2野生过表达型(WT)及激活突变型(MT)稳定转染的肝癌HepG2细胞系,研究SHP-2激活突变及野生过表达对肝癌细胞增殖能力的影响.方法 将已经构建成功的WT SHP-2(WT组)和MT SHP-2(MT组)及空载体pc...
【关键词】 肝肿瘤；SHP-2酪氨酸磷酸酶；激活突变；
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【中文期刊】 阮培森 郑耀 等 《中华全科医学》 2024年22卷3期 534-538页ISTIC
【摘要】 慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染,本病临床较少见.本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓,入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大,化验提示血三系偏低、低纤维蛋白原血症、高甘油三酯...
【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病；STAT1基因；侵袭性念珠菌病；
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