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【中文期刊】 李琳鹏 马靖  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 431-437页

【摘要】 信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； STAT1功能获得性突变； 慢性黏膜皮肤念珠菌病；

【中文期刊】 阮培森 郑耀  等 《中华全科医学》 2024年22卷3期 534-538页 ISTIC

【摘要】 慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染,本病临床较少见.本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓,入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大,化验提示血三系偏低、低纤维蛋白原血症、高甘油三酯...

【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病； STAT1基因； 侵袭性念珠菌病；

【中文期刊】 Qian-bei Guo Li Zhan  等 《中国药理学报（英文版）》 2022年43卷12期 3139-3148页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 De novo missense mutations in SCN8A gene encoding voltage-gated sodium channel Nav1.6 are linked to a severe form of ear...

【关键词】 early infantile epileptic encephalopathy type 13； SCN8A； gain-of-function mutation；

【中文期刊】 马文夏  《国际儿科学杂志》 2013年40卷2期 172-175页 ISTIC

【摘要】 STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷；(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷；(4)常染色体显性遗传...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； STAT1基因突变； 失功能；

【外文期刊】 Rosa,Lemmens-Gruber ; Susan,Tzotzos ; 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷9期 SCIMEDLINE

【关键词】 Liddle syndrome; TIP peptides; cystic fibrosis;

【外文期刊】 Mark,Ballow ; Jennifer W,Leiding ; 《Clinical reviews in allergy & immunology》 2022年63卷1期 1-8页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant (AD) signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function (GOF) mutations; Cytotoxic lymphocyte antigen-4 haploinsufficiency (CTLA-4); Gain-of-function gene mutations;

【外文期刊】 Yuki,Kawasaki ; Ichiro,Kuki ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年191卷 270-274页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 epilepsy; gain-of-function mutations; heart failure;

【外文期刊】 Anwar,Baban ; Alex Vincent,Postma ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷12期 3100-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 TBX5 mutations; Tetralogy of Fallot (TOF); atrial septal defects;

【外文期刊】 Anthony M,Barsotti ; Michael,Ryskin ; 等 《Epigenomics》 2015年7卷5期 687-90页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 EZH2; epigenetic reprogramming; epigenetic therapy;

【外文期刊】 Jaehoon,Shim ; Brian,Tanaka ; 等 《Brain : a journal of neurology》 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Nav1.7; gain-of-function mutations; inherited erythromelalgia;