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【中文期刊】 莫宗平 张玲  等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷2期 170-173页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(HPFH)患者进行基因分析.方法 患者男,26岁,2010年9月到广州金域医学检验中心进行体检,经血液学分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性分析后,疑为异常血红蛋白合并HPFH病患者...

【关键词】 血红蛋白类,异常； 胎儿血红蛋白； 血红蛋白病；

【中文期刊】 袁晓文 刘运科  等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷8期 681-685页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立一种快速检测α地中海贫血(α地贫)SEA缺失的双重TaqMan实时荧光嵌套PCR方法.方法 收集2010年5-7月在广州市天河区妇幼保健院进行地贫筛查的外周血标本100份,2010年12月至2011年2月东莞东华医院进行产前诊断...

【关键词】 α地中海贫血； 基因缺失； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 荣卡彬 黄革  等 《中华检验医学杂志》 2009年32卷4期 412-416页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数,采用高效液相色谱方法检测Hb组分.采用反向斑点杂交技术诊断β地中海贫血基因突变,利用跨越断裂点PCR技术(gap-PC...

【关键词】 β地中海贫血； 胎儿血红蛋白； 系谱；

【中文期刊】 徐蓓 逄婷  等 《中华医学杂志》 2012年92卷4期 254-258页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例近亲婚配所致的眼皮肤白化病(OCA)患者相关基因进行研究,确定致病基因并阐明突变类型.方法 应用聚合酶链反应、DNA序列测定、基于PCR的染色体步移技术(PCR-Walking)、横跨越断裂点的单管多重PCR(Gap-PCR)...

【关键词】 白化病,眼皮肤； 突变； MATP基因；

【外文期刊】 Basha, Basma ; Mularo, Frank ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2017年41卷1/6期 124-130页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha -Thalassemia (-thal); capillary electrophoresis (CE); gap-polymerase chain reaction (gap-PCR);

【外文期刊】 Derakhshan, Sima M. ; Khaniani, Mahmoud S. ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2016年40卷1/6期 319-322页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 -Thalassemia (-thal); Azeri population; Iran;

【外文期刊】 Mishra, Shivani ; Pandey, Himani ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2018年85卷12期 1061-1066页

【关键词】 Connexin 26; Gap junction beta 2 (GJB2) gene; Indian population;

【外文期刊】 Chedtapak,Ruengdit ; Pinyaphat,Khamphikham ; 等 《Hemoglobin》 2021年45卷2期 75-79页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Hb Bart’s hydrops fetalis; Hb H disease; gap-polymerase chain reaction (gap-PCR);

【外文期刊】 Yushi,Hayashi ; Norio,Yamamoto ; 等 《Neuroscience letters》 2014年560卷 7-11页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Adcy7; Cochlea; ERK;

【外文期刊】 Hitesh,Kumar ; Sanjay,Kumar ; 《Gene》 2013年527卷1期 332-8页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 (E)-4-hydroxy-3-methylbut-2-enyl diphosphate reductase; 2C-methyl-D-erythritol 4-phosphate; 4-(cytidine 5′ diphospho)-2C-methyl-D-erythritol kinase;