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【中文期刊】 叶京京 王梦迪 等 《国际眼科杂志》 2024年24卷8期 1234-1239页ISTICCA
【摘要】 先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常.近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅...
【关键词】 先天性脑神经异常支配眼病；先天性眼外肌纤维化；先天性上睑下垂；
- 概要：
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【中文期刊】 任守臣(综述) 高宝勤(审校) 《中国当代儿科杂志》 2015年5期 533-538页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统，自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现，因发病年龄不同，...
【关键词】 尼曼匹克病C型；脾脏肿大；垂直性核上性眼肌麻痹；
- 概要：
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【中文期刊】 刘婷 王飞 等 《中华实验眼科杂志》 2025年43卷7期 611-617页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法:采用家系调查研究，纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及...
【关键词】 水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯；基因变异；ROBO3基因 ；
- 概要：
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【中文期刊】 郭思远 贺建新 等 《国际儿科学杂志》 2022年49卷6期 414-417页ISTIC
【摘要】 尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病，为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同，分为5型，分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸...
【关键词】 尼曼匹克病C型；肝脾肿大；垂直性核上性凝视麻痹；
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【外文期刊】 Zaka, Ayesha ; Shahzad, Shaheen ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷2期 355-361页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Martin, W. R. W. ; Hartlein, J. ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2017年38卷 68-71页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Supranuclear gaze palsy;Progressive supranuclear palsy;Parkinsonism;
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【外文期刊】 Nathan Chu ; Grayson Beecher ; 等 《The Canadian journal of neurological sciences.》 2020年47卷6期 822-823页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neuroanatomy;hemorrhage - cerebral;neurological examination;
- 概要：
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【外文期刊】 Kumar, Niraj ; Rizek, Philippe ; 等 《The Canadian Journal of Neurological Sciences: le Journal Canadien des Sciences Neurologiques》 2017年44卷4期 441-443页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 18p deletion syndrome;dystonia;ataxia;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Carta, Arturo ; Bellucci, Carlo ; 等 《European journal of ophthalmology》 2023年33卷4期 NP125-NP128页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COVID-19;pediatric Neuro-Ophthalmology;atypical multiple sclerosis;
- 概要：
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【外文期刊】 Rizek, Philippe ; Kumar, Niraj ; 等 《The Canadian Journal of Neurological Sciences: le Journal Canadien des Sciences Neurologiques》 2017年44卷6期 752-753页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hodgkin's lymphoma;Paraneoplastic syndrome;Anti-Ma2 encephalitis;
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