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【中文期刊】 张珊 张璟  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷9期 1011-1017页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习.方法 回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人...

【关键词】 婴儿癫痫性痉挛综合征； DYNC1H1基因； 皮质发育畸形；

【中文期刊】 杨昌键 王爽  等 《中华儿科杂志》 2023年61卷2期 154-158页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症（SMALED）1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法:收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的...

【关键词】 脊髓性肌萎缩，儿童； 基因，DYNC1H1； 常染色体显性；

【中文期刊】 王晓娟 马海畅  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷12期 949-954页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析.方法 为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的临床资料,并对先证者及其母亲进行实验室化验...

【关键词】 DYNC1H1基因； 常染色体显性； 肌疾病,萎缩性；

【外文期刊】 Judith,Eschbach ; Jérôme,Sinniger ; 等 《Neurobiology of disease》 2013年58卷 220-30页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CMT; Charcot Marie Tooth disease; Charcot–Marie–Tooth disease;