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【中文期刊】 金佩瑶 李志强  等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 737-742页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 研究发现血糖水平的短期升高可对细胞和组织造成长期损害,这种损伤可能存在代谢记忆现象,合理管理血糖代谢记忆对糖尿病并发症的预防有重要作用,但其机制尚未完全阐明,推测糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)的发生可能与相关机制有关.解偶联蛋白...

【关键词】 2型糖尿病/并发症； 糖尿病视网膜病变/基因； 解偶联蛋白；

【中文期刊】 曹葭 姚勇  等 《中华实验眼科杂志》 2016年34卷10期 910-914页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 晚期糖基化终末产物特异性受体(RAGE)在2型糖尿病及其微血管并发症的发病过程中发挥重要作用.RAGE基因Gly82Ser存在多态性,但其与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性有待进一步研究. 目的 探讨无锡地区汉族人群RAGE基因Gly...

【关键词】 糖尿病视网膜病变； 单核苷酸多态性； 基因频率；

【中文期刊】 王小东 王彤  等 《中华眼底病杂志》 2016年32卷6期 587-590页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓度及胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqⅠ B基因多态性与陕西汉族人群中非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NA-AION)发生的相关性.方法 临床检查确诊的45例NA-AION患者(NA-AION...

【关键词】 视神经病变,缺血性/病因学； 胆固醇,HDL/遗传学； 胆固醇酯转运蛋白质类/遗传学；

【中文期刊】 徐玉霞 黄璐琳  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷6期 439-445页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况. 方法 采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的P...

【关键词】 开角型青光眼/基因； 基因变异； DNA序列分析/方法；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2001年7卷5期 718-721页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM To analyze the association of HLA-DRBl with autoimmune hepatitis (AIH) in patients from China.``METHODS In .32 patie...

【关键词】 hepatitis,autoimmune/immunology； HLA-DR antigen/ genetics； alleles；

【中文期刊】 岳枚 喻晓兵  等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷3期 214-217页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子中27碱基对(bp)重复序列(VNTR)的插入/缺失(a/b)多态性与糖尿病视网膜病变(DR)之间的相关性.方法 321例确诊为2型糖尿病且病程在10年以上的患者为病例组,146名健康体...

【关键词】 糖尿病视网膜病变/病理生理学； 一氧化氮合酶/生理学； 多态现象,遗传/遗传学；

【中文期刊】 宿罡 蔡善君  等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷2期 144-148页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨遵义市汉族Eales病与人类白细胞抗原(HLA)-A/B、HLA-DRB/DQB基因多态性和结核感染的相关性.方法 采用聚合酶链反应序列特异引物法(PCR-SSP)检测Eales病组、肺结核组、正常对照组HLA-A/B、HLA-D...

【关键词】 视网膜血管炎/病因学； 结核/病因学； HLA抗原/遗传学；

【中文期刊】 陈政升 陈瓅  等 《组织工程与重建外科杂志》 2018年14卷1期 43-47页 ISTICCA

【摘要】 手足分裂畸形(Split-hand/foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性畸形,以肢端正中轴指(趾)发育不全而剩余指(趾)呈不同形式融合为特征,表现为手/足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全,可独...

【关键词】 手足分裂畸形； 分子遗传； 基因诊断；

【中文期刊】 李刚强 樊济海  《中国医师杂志》 2012年14卷7期 868-870,873页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨原发性高血压患者中血管紧张素转换酶2基因单核苷酸多态性与原发性高血压发生及缬沙坦治疗的疗效关系.方法 应用直接测序方法对120例原发性高血压和60例正常人群中血管紧张素转换酶2( ACE2)基因作SNP分型.结果 男、女原发性高血...

【关键词】 高血压/代谢/遗传学/治疗； 缬氨酸/类似物和衍生物/药理学； 血管紧张素转换酶2/代谢/遗传学；

【外文期刊】 Zarebska, Aleksandra ; Jastrzebski, Zbigniew ; 等 《Physiological genomics》 2017年49卷3期 127-131页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 athletes; gene frequency/genetics; glutathione S-transferase;