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【中文期刊】 王凝 郝燕  等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...

【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； SNP连锁分析；

【中文期刊】 申成凯 刘坤  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷27期 4367-4372页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:国内外大量文献证实白细胞介素1β的升高与原发性冻结肩相关,白细胞介素1B(IL-1B)基因多态性能够影响白细胞介素1β相关基因的转录及蛋白表达,使得体内细胞因子水平发生改变,从而改变原发性冻结肩的发生率.拟通过对白细胞介素1B基因多态...

【关键词】 原发性冻结肩； 白细胞介素1B； 连锁不平衡；

【中文期刊】 孙楠 许建霞  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页 ISTIC

【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...

【关键词】 平衡易位； 罗氏易位； 胚胎植入前遗传学检测；

【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊  等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页 ISTICCA

【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...

【关键词】 下颌前突； 遗传学病因； 基因变异；

【中文期刊】 曹玉珠 邢雨欣  等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷4期 1536-1550页

【摘要】 旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考.本研...

【关键词】 鸡； FGF6基因； 生物信息学分析；

【中文期刊】 Dengfeng Ding Yuqiong Zhao  等 《动物模型与实验医学（英文）》 2024年7卷3期 377-387页

【摘要】 Background:Atherosclerosis is a chronic cardiovascular disease of great concern.However,it is difficult to establish a d...

【关键词】 atherosclerosis； candidate genes； genome-wide linkage analysis；

【中文期刊】 曹嘉成 樊嘉训  等 《中国药房》 2023年34卷19期 2311-2315页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 为优化专利链接制度体系,鼓励仿制药申报上市提供参考.方法 在文献研究的基础上,结合笔者工作经验比较分析专利链接制度在我国实行后仿制药申报及专利挑战的情况,根据专利链接制度对我国仿制药专利挑战激励不足的原因进行分析,并提出相应的对策建议...

【关键词】 专利链接制度； 专利挑战； 仿制药；

【中文期刊】 张帆 温宝书  《中国临床药理学杂志》 2023年39卷24期 3693-3696页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 药品专利链接制度是指将仿制药审批与药品专利保护相衔接的制度.本文通过介绍美国和加拿大药品专利链接制度的背景及基本内容,为进一步完善我国药品专利纠纷早期解决机制提供参考,以加快推进我国仿制药的发展.

【关键词】 药品专利； 仿制药； 专利链接；

【中文期刊】 王轩 董凌云  等 《中国新药杂志》 2023年32卷17期 1712-1718页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 专利是保护药品创新最重要的方式,药品专利制度深刻影响着药品产业的发展.目前,在我国现行的药品管理制度以及专利法规中,已经正式引入了药品专利链接制度的规定,本文以我国首个药品专利链接诉讼案件为例,探求解析目前药品专利链接制度在我国的试行效果及...

【关键词】 专利链接； 仿制药； 政策建议；

【中文期刊】 王旭东 张心远  《中国食品药品监管》 2023年6期 60-67页

【摘要】 由于制药行业对专利保护具有高度依赖性,而新药研发的高成本又与公众的用药需求相冲突,为解决这个问题,药品专利链接制度应运而生.美国Hatch-Waxman法案作为该制度的起源,对美国乃至全世界的制药行业均具有深远的影响,其通过仿制药简化申请、...

【关键词】 药品创新； 仿制药； 药品专利链接；